芬蘭研究人員是第一個(gè)確定Rottweilers中非綜合征性早發(fā)性遺傳犬聽力損失的原因的人。在與聽覺有關(guān)的基因中鑒定出基因缺陷。該研究還可以增進(jìn)對(duì)人類聽力損失機(jī)制的理解。
聽力損失是人類最常見的感覺障礙，是一個(gè)復(fù)雜的問題，其病因，嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡各不相同。耳聾和聽力喪失在狗中也很普遍，但是迄今為止，該疾病的遺傳形式的基因變異還知之甚少。
赫爾辛基大學(xué)和Folkhalsan研究中心的研究人員專注于Rottweilers中觀察到的罕見聽力損失。它始于幼年期，數(shù)月大時(shí)發(fā)展為耳聾。在少數(shù)混血狗中也發(fā)現(xiàn)了類似的聽力損失，其中大多數(shù)具有羅威納犬血統(tǒng)。
“我們鑒定了LOXHD1基因的變異，該變異在耳蝸感覺細(xì)胞纖毛的功能中起著關(guān)鍵作用。雖然耳聾的確切機(jī)制尚不清楚，但該基因的變異會(huì)導(dǎo)致人類和小鼠的遺傳性聽力喪失赫爾辛基大學(xué)和Folkhalsan研究中心的Docent Marjo Hytonen也說(shuō)。
由LOXHD1基因缺陷引起的聽力障礙是一種隱性遺傳特征，這意味著要發(fā)展這種疾病，該狗必須具有該缺陷基因的兩個(gè)副本，一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自大壩。
“通過(guò)我們的合作伙伴，我們有機(jī)會(huì)對(duì)全球約80萬(wàn)只狗的獨(dú)特?cái)?shù)據(jù)集中基因變異的流行性和品種特異性進(jìn)行了調(diào)查。以前沒有發(fā)表過(guò)類似范圍的調(diào)查，”美國(guó)大學(xué)漢尼斯·洛希(Hannes Lohi)教授說(shuō)。赫爾辛基和Folkhalsan研究中心。
在篩選中鑒定出遺傳了基因缺陷并且也被發(fā)現(xiàn)聾的新的個(gè)體狗。
“這增強(qiáng)了我們發(fā)現(xiàn)的重要性。由于有了我們的基因發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在可以對(duì)用于繁殖的狗進(jìn)行缺陷檢測(cè)了。這使得避免可能導(dǎo)致幼犬失聰?shù)慕M合成為可能。”
最近的研究是Lohi教授領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究計(jì)劃的一部分，該計(jì)劃旨在調(diào)查遺傳性疾病的遺傳背景。當(dāng)前正在進(jìn)行中的幾個(gè)項(xiàng)目，其目標(biāo)包括確定聽力損失的遺傳原因。
據(jù)Marjo Hytonen稱，初步結(jié)果令人鼓舞。
“我們已經(jīng)觀察到，在幾種犬種中都發(fā)生了以前未知的遺傳性先天性聽力損失和成年發(fā)作性聽力損失。除了狗，這些初步發(fā)現(xiàn)還為研究人類遺傳性聽力缺陷開辟了新途徑。”
標(biāo)簽： 幼犬
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