由貝勒醫(yī)學(xué)院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，與傳統(tǒng)代謝篩查相比，一種稱為非靶向代謝組學(xué)分析的篩查方法可以將先天性代謝缺陷(一組罕見的遺傳病)的診斷率提高約 7 倍。方法。
這項(xiàng)發(fā)表在JAMA Network Open 上的研究表明，與傳統(tǒng)方法相比，非靶向代謝組學(xué)可以識(shí)別更多種類更多的疾病，包括沒有臨床可用生化測試的疾病。研究人員希望采用代謝組學(xué)來篩查先天性代謝錯(cuò)誤將為患有罕見代謝紊亂的個(gè)人和家庭帶來更快速、更有效和更便宜的診斷過程。
“目前，對(duì)在美國出生的每個(gè)嬰兒進(jìn)行新生兒篩查，以檢查出生時(shí)是否存在嚴(yán)重但罕見的健康狀況。篩查包括血液、聽力和心臟測試，”通訊作者、分子和人類遺傳學(xué)教授 Sarah Elsea 博士說。貝勒 (Baylor) 和貝勒遺傳學(xué) (Baylor Genetics) 生化遺傳學(xué)高級(jí)主管。“雖然過去 10 年新生兒篩查總體上有所改善，但對(duì)先天性代謝缺陷的臨床篩查在過去 40 至 50 年中并未發(fā)生實(shí)質(zhì)性變化。”
先天性新陳代謝錯(cuò)誤包括破壞身體將食物轉(zhuǎn)化為能量的正常過程的情況，并可能導(dǎo)致嚴(yán)重的情況。如果可能，早期診斷可以導(dǎo)致早期治療。例如，新生兒篩查會(huì)尋找苯丙酮尿癥等病癥的跡象，即身體無法分解氨基酸苯丙氨酸，從而導(dǎo)致其積累。苯丙氨酸的積累會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不可挽回的傷害，但早期干預(yù)可能有助于控制病情。
“我們開發(fā)了一種臨床測試——非靶向代謝組學(xué)分析——它著眼于血液中更廣泛的代謝化合物，因此比目前使用的方法篩查更多的疾病，”貝勒丹·L·鄧肯綜合癌癥中心的成員 Elsea 說和藥物發(fā)現(xiàn)中心。“在目前的研究中，我們比較了標(biāo)準(zhǔn)方法和非靶向代謝組學(xué)在識(shí)別代謝條件方面的有效性。”
研究人員比較了將這兩種方法應(yīng)用于來自 1,483 個(gè)無關(guān)家庭的 4,464 個(gè)臨床樣本的結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)，傳統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)分析診斷的陽性率約為 1%。然而，使用非靶向代謝組學(xué)分析，研究人員能夠確認(rèn) 7% 的陽性診斷率。
“這大大提高了診斷這些疾病的能力，”Elsea 說。“我們現(xiàn)在能夠在一個(gè)血液樣本中識(shí)別出比以往任何時(shí)候都多的病癥。”
“此外，我們對(duì)單個(gè)血液樣本中的許多代謝化合物進(jìn)行了分析，從而減少了必須采集更多樣本以進(jìn)行進(jìn)一步測試以尋找特定條件的需要。這包括采集腦脊液樣本，這涉及到比繪制血樣更具侵入性的程序。血液樣本，”合著者、貝勒分子和人類遺傳學(xué)教授、貝勒遺傳學(xué)生物化學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)主任、德克薩斯兒童醫(yī)院先天性代謝缺陷服務(wù)主任 V. Reid Sutton 博士說。
標(biāo)簽： 新生兒代謝紊亂
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