利用通過100,000個基因組計劃測序的數(shù)千個NHS癌癥患者樣品的數(shù)據(jù)，已經(jīng)開發(fā)出一種鑒定可能對特定免疫療法敏感的腫瘤的新方法。MMRDetect臨床算法使識別“錯配修復(fù)缺陷”的腫瘤成為可能，然后改善癌癥療法的個性化以利用這些弱點(diǎn)。
這項由劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系和MRC癌癥部門的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究確定了9個DNA修復(fù)基因，它們是保護(hù)人類基因組免受氧氣和水造成的損害以及細(xì)胞分裂過程中錯誤的重要保護(hù)者。
該團(tuán)隊使用基因組編輯技術(shù)CRISPR-Cas9在健康的人類干細(xì)胞中“敲除”(使它們無效)這些修復(fù)基因。在這樣做的過程中，他們觀察到了強(qiáng)大的突變模式或突變特征，它們?yōu)檫@些基因及其參與的修復(fù)途徑提供了有用的標(biāo)記，從而失敗了。
該研究由英國癌癥研究基金會資助，并于今天發(fā)表在《自然癌癥》雜志上，表明修復(fù)途徑缺陷的這些特征正在持續(xù)進(jìn)行，因此可以作為精密醫(yī)學(xué)中的關(guān)鍵生物標(biāo)志物。
資深作者，劍橋大學(xué)MRC癌癥研究室的英國癌癥研究高級臨床科學(xué)家Serena Nik-Zainal博士說：“當(dāng)我們敲除不同的DNA修復(fù)基因時，我們發(fā)現(xiàn)該基因或通路的一種指紋被抹去了。我們?nèi)缓罂梢允褂眠@些指紋來找出哪些修復(fù)途徑已停止在每個人的腫瘤中起作用，以及應(yīng)該使用哪些治療方法專門治療他們的癌癥。”
新的計算機(jī)算法MMRDetect使用敲除實(shí)驗中鑒定的突變特征，并在100,000個基因組計劃中接受了來自NHS癌癥患者的全基因組測序數(shù)據(jù)的訓(xùn)練，以鑒定具有“錯配修復(fù)缺陷”的腫瘤。對檢查點(diǎn)抑制劑，免疫療法敏感。在這項研究中開發(fā)了針對腫瘤的算法后，現(xiàn)在的計劃是將其推廣到英國基因組學(xué)研究的所有癌癥中。
突破性進(jìn)展證明了與國家全基因組測序的先驅(qū)——100,000個基因組計劃合作的研究人員的價值。
英國基因組學(xué)首席商務(wù)和合伙關(guān)系官Parker Moss說：“我們很高興看到100,000基因組計劃為這項有影響力的研究提供了支持，而且我們的數(shù)據(jù)有助于開發(fā)具有臨床意義的工具。這是一個很好的例子100,000個基因組計劃數(shù)據(jù)的絕對規(guī)模和豐富度如何有助于重要研究。
“ Nik-Zainal博士及其團(tuán)隊的工作成果完美地展示了我們?nèi)绾瓮ㄟ^英國基因組學(xué)平臺召集一個領(lǐng)先的研究人員社區(qū)，從而快速，有效地將價值帶回患者護(hù)理領(lǐng)域。”
標(biāo)簽： 腫瘤
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