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獼猴的二倍體基因組組裝顯示出巨大的差異

導(dǎo)讀 該研究小組與VGP合作,于今年初在《自然》雜志上發(fā)表了有關(guān)鴨嘴獸和棘足動(dòng)物基因組的研究論文(見(jiàn)右欄的報(bào)告)。在《自然》雜志的最新一期中

該研究小組與VGP合作,于今年初在《自然》雜志上發(fā)表了有關(guān)鴨嘴獸和棘足動(dòng)物基因組的研究論文(見(jiàn)右欄的報(bào)告)。在《自然》雜志的最新一期中,研究小組發(fā)表了另一篇關(guān)于普通on猴的基因組的研究,這是神經(jīng)退行性疾病,藥物開(kāi)發(fā)和其他生物醫(yī)學(xué)研究的重要靈長(zhǎng)類動(dòng)物模型。

該基因組包括兩組染色體,一組染色體是從母親那里繼承的,另一組是從父親那里繼承的。在包括人類基因組計(jì)劃在內(nèi)的傳統(tǒng)基因組測(cè)序工作中,測(cè)序僅產(chǎn)生了鑲嵌參考基因組,其與來(lái)自母體或父系染色體的序列隨機(jī)混合。現(xiàn)在,研究小組報(bào)告了一種新策略,可以將兩組基因組的完整組裝獨(dú)立地轉(zhuǎn)化為染色體水平。他們已經(jīng)應(yīng)用這種方法產(chǎn)生了雄性普通mar猴的二倍體基因組,并顯示出兩個(gè)父本基因組之間的巨大差異,這是以前的基因組測(cè)序方法無(wú)法獲得的。該研究為生物多樣性基因組學(xué)的新時(shí)代建立了標(biāo)準(zhǔn)。

-“我們細(xì)胞中的兩個(gè)親本基因組并不完全相同,但核苷酸組成不同。這些差異會(huì)影響基因的功能以及我們的健康。男性中的某些差異,例如我們母親的X染色體和Y我們父親的染色體具有不同的結(jié)構(gòu),并帶有加劇性沖突的基因”,這項(xiàng)研究的資深作者張國(guó)杰解釋說(shuō)。

研究人員對(duì)普通mar猴的三重奏(母親,父親和雄性后代)進(jìn)行了測(cè)序。利用長(zhǎng)讀測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,現(xiàn)在,研究人員可以根據(jù)父親和母親的基因組特征來(lái)區(qū)分雄性后代中的兩個(gè)親本基因組序列。研究人員首次提出了一個(gè)完整的二倍體基因組,其中有兩組父系染色體被獨(dú)立地組裝成染色體水平。

-“這使我們能夠檢測(cè)親本基因組之間的大基因組變異,” BIO-BGI博士研究生,本文的第一作者楊晨濤說(shuō),“令人驚訝的是,我們發(fā)現(xiàn)二倍體基因組中的雜合水平為比以前的方法揭示的結(jié)果高10倍”。

完成的組裝還使研究人員可以密切研究該靈長(zhǎng)類物種中性染色體的結(jié)構(gòu)和進(jìn)化。這種新世界猴物種的性染色體結(jié)構(gòu)與我們的人類不同。在普通mar猴的Y染色體上發(fā)生了沿襲特異性反轉(zhuǎn),導(dǎo)致該物種的Y染色體更加退化。

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