兒童腫瘤基金會(huì)(CTF)今天宣布，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)院的官方雜志)發(fā)表了有關(guān)遺傳性神經(jīng)纖維瘤病1型(NF1)的最新診斷標(biāo)準(zhǔn)。該新出版物是來(lái)自全球90多名領(lǐng)先的神經(jīng)纖維瘤病(NF)專家廣泛，多年合作的結(jié)果，旨在提高患者NF1的準(zhǔn)確性和早期診斷，從而最終改善護(hù)理水平和這些患者的生活質(zhì)量。今天的宣布是在NF意識(shí)月之際發(fā)布的，NF意識(shí)月是一項(xiàng)旨在提高人們對(duì)神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病所有形式的認(rèn)識(shí)的全球意識(shí)倡議。
1987年在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)共識(shí)會(huì)議上確立了NF1和NF2的原始診斷標(biāo)準(zhǔn)，并于2005年確立了神經(jīng)鞘瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。從那時(shí)起，關(guān)于這些遺傳疾病的知識(shí)激增包括發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致NF1，NF2和神經(jīng)鞘瘤病的基因，以及基因檢測(cè)的技術(shù)發(fā)展。近年來(lái)，NF臨床醫(yī)生指出，需要更好的共識(shí)來(lái)更好地(對(duì)于醫(yī)療專業(yè)人員和患者)傳達(dá)NF1，NF2和神經(jīng)鞘瘤的區(qū)別，因?yàn)榛颊哂袝r(shí)會(huì)被誤診或接受延遲的診斷和護(hù)理。
結(jié)果，2017年，一群NF研究人員與兒童腫瘤基金會(huì)(Children's Tumor Foundation)取得了聯(lián)系，該基金會(huì)是世界上所有形式NF研究的最大的非政府資助者，以贊助對(duì)NF診斷標(biāo)準(zhǔn)的審查和潛在修訂。該組研究人員在全球范圍內(nèi)進(jìn)行了努力，在制定最新標(biāo)準(zhǔn)時(shí)采用了以下指導(dǎo)原則：
在NF1，NF2和神經(jīng)鞘瘤病的標(biāo)準(zhǔn)之間制定清晰的界限*代表NF專家之間的最佳共識(shí)*反映患者，護(hù)理人員，家庭，基金會(huì)和倡導(dǎo)團(tuán)體的意見(jiàn)*專門解決診斷問(wèn)題(而不是臨床管理)*是廣泛代表醫(yī)學(xué)專業(yè)*可以由普通醫(yī)生和NF專家使用*在無(wú)需進(jìn)行基因分析以進(jìn)行診斷的情況下即可確認(rèn)遺傳學(xué)的進(jìn)步*在現(xiàn)在和未來(lái)幾年中與不同的國(guó)家和醫(yī)療體系相關(guān)
雖然專家組同時(shí)審查了所有形式的NF，但目前可用的是更新的NF1，Legius綜合征和鑲嵌NF標(biāo)準(zhǔn)，而NF2和神經(jīng)鞘瘤病標(biāo)準(zhǔn)將在今年晚些時(shí)候發(fā)布。
標(biāo)簽： 兒童腫瘤基金
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