加利福尼亞州爾灣市 - 2021 年 6 月 1 日 - 一項(xiàng)新研究分析了個(gè)體遺傳學(xué)(基因型)與其由于遺傳學(xué)和環(huán)境(表型)相互作用而產(chǎn)生的可觀察特征之間的關(guān)聯(lián)，為理解人類復(fù)雜性狀和疾病。
這項(xiàng)題為“有助于復(fù)雜性狀和疾病遺傳性的替代多腺苷酸化數(shù)量性狀基因座(3?aQTLs)圖譜”的研究最近發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上。由加州大學(xué)歐文分校生物信息學(xué)教授 Wei Li 博士、UCI 醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)系主任 Grace B. Bell 領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)新研究揭示了人們基因的差異在多大程度上導(dǎo)致了他們的性狀和什么可以歸因于周圍環(huán)境的影響。
“我們的研究特別重要，因?yàn)樗峁┝私忉屪匀蛔儺惾绾斡绊懭祟惐硇投鄻有院徒M織特異性疾病的解釋，”李說。“我們最激動(dòng)人心的發(fā)現(xiàn)是人類基因中的某些事件可以解釋很大一部分性狀遺傳性。”
眾所周知，3'-UTR 替代多聚腺苷酸化 (APA) 發(fā)生在大約 70% 的人類基因中，并顯著影響細(xì)胞過程，如增殖、分化和腫瘤發(fā)生。但是，直到現(xiàn)在，APA 事件與疾病風(fēng)險(xiǎn)和復(fù)雜的人類特征之間的關(guān)聯(lián)還不是很清楚。
全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確定了與人類特征和疾病相關(guān)的數(shù)千種非編碼變異。然而，這些變體的功能解釋已被證明是一個(gè)重大挑戰(zhàn)。在這項(xiàng)研究中，研究人員構(gòu)建了人類 3?UTR 替代多聚腺苷酸化 (APA) 數(shù)量性狀基因座 (3?aQTLs)，包含大約 40 萬個(gè)與靶基因 APA 相關(guān)的常見遺傳變異，在從 467 個(gè)個(gè)體中分離的 46 個(gè)組織中鑒定(基因型-組織表達(dá)項(xiàng)目)。
“根據(jù)我們的研究結(jié)果，我們可以證明與人類表型變異相關(guān)的特定分子特征對人類復(fù)雜特征和疾病的分子機(jī)制有重大貢獻(xiàn)，”李解釋說。
研究小組正在繼續(xù)研究這些分子機(jī)制，以測試糖尿病、前列腺癌、阿爾茨海默病和肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的新型 3?aQTLs 基因。
標(biāo)簽： 基因型
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