染色體篩查做什么檢查（染色體篩查怎么做）

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1、染色體檢查是在人群中對某種特定的基因型進行了一項普查以確定攜帶此基因型的個體，這種基因型可能是致病基因和疾病易感基因。

2、遺傳篩查包括產(chǎn)前篩查、新生兒篩查和攜帶者篩查。

3、產(chǎn)前篩查是指通過生化、細胞與分子遺傳學技術(shù)對孕早中、期孕婦進行檢查，從而發(fā)現(xiàn)高風險胎兒的檢測。

4、新生兒篩查是指篩查出生后的癥狀前患者，以便早期診斷，早期治療。

5、新生兒篩查的疾病有苯丙酮酸尿癥、先天性甲狀腺功能低下和G6PD缺乏癥等，新生兒檢查一般采用臍血、靜脈血、尿作為材料。

6、如苯丙酮酸尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝病，它是一種常染色體遺傳病。

7、檢查方法是新生兒出生后3-4天，從足跟部采血用濾紙細菌全血制成干血片，將干血片置于含有于苯丙氨酸結(jié)構(gòu)相似的細菌抑制劑β-2-噻嗯丙氨酸的培養(yǎng)板上，孵育過夜后，觀察肝血片周圍的細菌生長環(huán)，若血液中苯丙氨酸濃度增高時，則細菌生長就不受抑制，培養(yǎng)板上出現(xiàn)大菌環(huán)，那么篩查結(jié)果就是(+)，篩查所得(+)個體均應采靜脈血作苯丙氨酸及酪氨酸測定，一旦明確診斷，立即進行飲食控制，減少苯丙氨酸的攝入。

8、染色體攜帶者，指表情正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)，能傳遞給后代使之患病的個體。

9、主要查雜合子、帶有平衡易位染色體的個體或者帶有顯性致病基因而暫時表達正常的頓挫型和遲發(fā)外顯的人。

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標簽： 染色體篩查怎么做