關(guān)于囊性纖維病致病機(jī)理，囊性纖維病這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道，今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
1、種嚴(yán)重隱性基因遺傳病 囊性纖維性變(cystic fibrosis)以前也稱為粘滯病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是說(shuō)液體中含有某種成分很多的固體，跟 ‘稀’有相對(duì)意義）是一種嚴(yán)重隱性基因(autosomal recessive)遺傳病。
2、這遺傳病的父母都帶有隱性致病基因(recessive gene)，不過(guò)，他們表面上都是正常無(wú)恙。
3、可是母親每次懷孕時(shí)，胎兒就有25%的機(jī)會(huì)從父母雙方各自獲得致病基因以致患上遺傳病。
4、而胎兒有50%的機(jī)會(huì)，一如父母一樣，帶有隱性致病基因。
5、胎兒只有25%的機(jī)會(huì)完全正常。
6、 囊性纖維性變?cè)缭?936年首次在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道，它的特征是全身的外分泌腺（不是內(nèi)分泌腺）的功能出了問(wèn)題，牽連到身體很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道為甚。
7、囊性纖維性變是在歐美最常見(jiàn)及死亡最多的遺傳病。
8、 患者以白人居多囊性纖維性變多見(jiàn)于高加索(Caucasian)人種的歐洲白種人以及美洲白人，每100個(gè)白人當(dāng)中就有5個(gè)人帶有這致病的隱性基因，結(jié)果這些人大約每2500人就有1個(gè)患上囊性纖維性變。
9、單單在美國(guó)就有4萬(wàn)患者。
10、和本地區(qū)的亞洲人相比，囊性纖維性變就屬罕見(jiàn)。
11、不過(guò)在本區(qū)域，引起新生兒黃疸病和溶血癥的G6PD酶素缺乏癥就相當(dāng)多，（大約每100個(gè)新生兒有3至5個(gè)有G6PD酶素缺乏癥）。
12、這也說(shuō)明了有很多疾病是和人種或種族有密切關(guān)系的。
13、 引起的致病基因已通過(guò)DNA技術(shù)知道是位于人類的第7對(duì)染色體的長(zhǎng)臂上。
14、這基因生產(chǎn)一種叫CFTR的蛋白質(zhì)，它的作用是用來(lái)控制在細(xì)胞膜進(jìn)出的氯離子。
15、因?yàn)榛蛴辛巳毕莶懦蔀橹虏』颍l(fā)現(xiàn)這基因的人就是最近到來(lái)新加坡講學(xué)的第53位李光耀卓越講座教授，早年在香港受教育，來(lái)自加拿大多倫多大學(xué)的華裔科學(xué)家徐立之教授。
16、他的發(fā)現(xiàn)的確為全球華人爭(zhēng)光。
17、這種病是因?yàn)橥夥置谙俜置谖镎吵恚灾赂闻K、膽管堵塞，肺部也因?yàn)榉置谖锒氯沟胶粑婪磸?fù)感染，引起嚴(yán)重疾病。
18、 多數(shù)5歲以內(nèi)出現(xiàn)病狀 囊性纖維性變患者多數(shù)在5歲以內(nèi)就出現(xiàn)病狀。
19、由于胰臟功能失調(diào)，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白質(zhì)的吸收和消化出了問(wèn)題。
20、結(jié)果病人糞便不成形，大便次數(shù)增加，量大，兼帶有臭味和摻有未完全消化的脂肪（糞有油脂）。
21、孩子體重不增加，有時(shí)還有咳嗽或嘔吐。
22、孩子肚子脹大或水腫，但四肢瘦削。
23、有人甚至直腸脫垂。
24、孩子也因胰腺外分泌不足，營(yíng)養(yǎng)吸收不足而引起水腫、貧血、發(fā)育緩慢，以及出血。
25、 更為嚴(yán)重的是肺部病患。
26、90%患上囊性纖維性變的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反復(fù)復(fù)，長(zhǎng)期生病，例如慢性支氣管炎，肺部阻塞不擴(kuò)張，反復(fù)肺炎，慢性鼻竇炎，支氣管擴(kuò)張，肺氣腫，甚至肺膿胸等……。
27、孩子病狀有長(zhǎng)期咳嗽、多痰，粘稠（濃痰）不容易咳出來(lái)，喘鳴音、呼吸快速、咯血、紫紺等……。
28、由于常常感染發(fā)燒，睡眠不好，食欲又差，孩子會(huì)日益消瘦，嚴(yán)重的會(huì)影響心臟衰竭，還會(huì)有骨質(zhì)疏松、肝變硬、腸梗塞……。
29、 囊性纖維性變也影響汗腺，使到氯化鈉（鹽）增加，一般上通過(guò)汗液試驗(yàn)用來(lái)確診。
30、患者汗腺所排出的汗液所含的鹽分，比正常人高出五倍。
31、 望采納。
本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。
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