一項對痤瘡遺傳學(xué)的研究已經(jīng)確定了影響病情的 29 個基因組區(qū)域。這些遺傳見解為治療提供了潛在的新目標。它們還可以幫助臨床醫(yī)生識別患有嚴重疾病的高風(fēng)險個體。
這項研究是同類研究中規(guī)模最大的一項，涉及來自 20,000 多名痤瘡患者的基因數(shù)據(jù)。它得到了國家健康研究所蓋伊和圣托馬斯 BRC 的支持。該研究由蓋伊和圣托馬斯 NHS 基金會信托基金會和倫敦國王學(xué)院以及布里斯班 QIMR Berghofer 醫(yī)學(xué)研究所的圣約翰皮膚病研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)。
痤瘡是一種常見的皮膚病。估計表明它影響了 80% 的青少年。斑點和囊腫、色素變化和疤痕都是常見的特征。面部是最常見的部位，胸部和背部也經(jīng)常受累。痤瘡的負面心理后果在所有年齡段都可以看到，但也許是青少年特別關(guān)注的問題。
該研究發(fā)表在Nature Communications上，分析了來自世界各地患者的九個全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)集。這些研究包括對 20,165 名患有痤瘡的人和 595,231 名沒有痤瘡的人進行全基因組掃描。該研究確定了 29 種在痤瘡患者中更常見的新基因變異。它還證實了已知與該病癥相關(guān)的 17 種變體中的 14 種。這使已知變體的總數(shù)達到 46 個。
凱瑟琳·史密斯教授是蓋伊和圣托馬斯圣約翰皮膚病學(xué)研究所的皮膚病學(xué)和治療學(xué)教授。她說：“盡管其他皮膚病的治療取得了重大進展，但痤瘡的進展有限。除了患有痤瘡癥狀外，人們還描述了由此對他們的心理和社會福祉產(chǎn)生深遠的負面影響。令人興奮的是，這項工作開始了為他們尋找治療方法的潛在途徑。”
確定了許多在痤瘡患者中常見的基因，并且還與其他皮膚和頭發(fā)狀況有關(guān)。研究小組認為，這將有助于了解痤瘡的原因，這可能是多種因素。
Michael Simpson 教授是倫敦國王學(xué)院基因組醫(yī)學(xué)組的負責(zé)人。他說：“我們知道痤瘡的原因很復(fù)雜，混合了遺傳和激素等生物因素，以及環(huán)境因素。了解這種情況的遺傳學(xué)將有助于我們解開其中的一些原因，并找到最好的治療這種情況的方法。這是一個非常有前途的進一步研究領(lǐng)域，并開辟了許多研究途徑。
該研究還發(fā)現(xiàn)痤瘡的遺傳風(fēng)險與疾病嚴重程度之間存在聯(lián)系。具有最高遺傳風(fēng)險的個體更有可能患有嚴重疾病。雖然需要進一步研究，但這一發(fā)現(xiàn)提高了識別有嚴重疾病風(fēng)險的個體以進行早期干預(yù)的潛力。
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