僅在內部，約有300萬人受到自閉癥譜系障礙(ASD)的影響。有些只受到輕度影響，可以過獨立生活。其他人有嚴重的殘疾。不同形式的共同點是社交互動和溝通困難，以及重復性刻板印象的行為。數百個基因的突變與ASD相關。其中一個叫做Cullin 3，它是一個高風險的基因：該基因的突變幾乎可以肯定會導致疾病。但是這個基因究竟如何影響大腦呢?為了了解更多有關信息，蓋亞·諾瓦里諾教授(Gaia Novarino)研究小組的博士生Jasmin Morandell和Lena Schwarz轉向了Cullin 3基因已部分失活的小鼠，并將其與健康的同胞進行了比較。自然交流。
在一系列的行為和運動測試中，研究小組希望看看經過修飾的小鼠是否模仿了這種自閉癥患者的某些特征，因此可以用作模型生物。在這些測試中的一項，即所謂的三室社交性測試中，鼠標可以自由探索由小門連接的盒子的三個相鄰室?，F在，科學家們將另外兩只老鼠放在了外盒中：一只已經被研究的老鼠熟悉了，另一只從未見過的老鼠。該研究的第一作者賈斯敏·莫蘭德爾(Jasmin Morandell)解釋說：“健康的老鼠通常比已經熟悉的老鼠更喜歡新老鼠。”然而，具有改變的Cullin 3基因的小鼠沒有顯示出識別的跡象。此外，這些小鼠還具有運動協(xié)調障礙以及其他與ASD相關的認知障礙。
危險的蛋白質積累
在研究老鼠的大腦時，研究人員注意到某些腦細胞位置的變化非常微妙但始終如一。這些所謂的神經元或神經細胞起源于大腦的特定區(qū)域。從那里，它們向最上層遷移，直到在皮質中找到它們的指定位置。這是一個非常敏感的過程，在此過程中，即使它們的行進速度發(fā)生很小的變化也會改變皮層的結構。通過標記正在遷移的神經元，科學家可以追蹤它們的運動。該研究的另一位共同第一作者莉娜·施瓦茲(Lena Schwarz)表示：“我們可以觀察到遷移缺陷-神經元被束縛在皮層的下部。”但是，為什么細胞不按其應有的運動呢?
答案在于，Cullin 3在蛋白質壽命終止時起著重要作用。當它們到來的時候，基因Cullin 3將它們標記為降解-必須嚴密調節(jié)這一過程，以防止蛋白質積聚。為了找出當Cullin 3有缺陷時哪些蛋白質被錯誤調節(jié)，Morandell和Schwarz系統(tǒng)地分析了小鼠大腦的蛋白質組成。賈斯敏·莫蘭德爾(Jasmin Morandell)說：“我們正在研究在突變大腦中積累的蛋白質，發(fā)現了一種名為Plastin 3的蛋白質。然后蓋亞(Gaia)在走廊上遇到了描述IST Austria Schur小組工作的海報，我們感到非常興奮。”“他們獨立地從事Plastin 3作為細胞運動調節(jié)劑的研究，并取得了與我們相輔相成的結果。那是我們開始共同努力的時候，”
標簽： 自閉癥譜系
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