這些由名為 HUWE1 的基因受損引起的罕見(jiàn)綜合征意味著很少有兒童受到影響。當(dāng)然，低絕對(duì)數(shù)字對(duì)于因基因突變而出生時(shí)患有嚴(yán)重智力障礙的兒童來(lái)說(shuō)并沒(méi)有什么安慰。
許多受影響的兒童具有獨(dú)特的面部特征，有些人難以學(xué)會(huì)走路，許多人從未學(xué)會(huì)說(shuō)話。有些頭部異常小，發(fā)育遲緩。
沒(méi)有治愈方法。父母主要專(zhuān)注于充分了解如何應(yīng)對(duì)以使日常生活變得可行。
很多父母都在與內(nèi)疚作斗爭(zhēng)。為什么他們的孩子會(huì)變成這樣?會(huì)不會(huì)是他們的錯(cuò)?
Marte Gjøl Haug 是挪威特隆赫姆 St. Olavs 醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高級(jí)顧問(wèn)，見(jiàn)過(guò)許多絕望的父母。
近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)變得更便宜和更容易獲得，轉(zhuǎn)診數(shù)量顯著增加。
“許多父母擔(dān)心他們孩子病情的原因源于他們本可以避免的事情。很多父母在孩子被轉(zhuǎn)診并進(jìn)行基因診斷之前已經(jīng)考慮了很多年，這往往會(huì)給他們的情況增加額外的負(fù)擔(dān)。一旦他們知道基因受損是原因，他們中的許多人就會(huì)大大松口氣。畢竟不是懷孕期間喝了一杯酒是原因，”豪格說(shuō)。
由受損的 HUWE1 基因引起的問(wèn)題有 Juberg-Marsidi、Say-Meyer 或 Brooks 綜合征等名稱(chēng)。
有問(wèn)題的基因是在女性性染色體 X 染色體上發(fā)現(xiàn)的 900 多個(gè)基因之一。女孩有兩條X染色體。男孩有一條X染色體和一條Y染色體。因此，與 X 染色體相關(guān)的綜合征(如 HUWE1)在女孩和男孩中的嚴(yán)重程度可能不同。
當(dāng)發(fā)生突變時(shí)，就會(huì)對(duì)基因造成損害。
所有基因都必須被復(fù)制，但在 DNA 無(wú)法準(zhǔn)確復(fù)制的情況下，會(huì)導(dǎo)致可能導(dǎo)致多種疾病的突變。
眾所周知，對(duì) HUWE1 的損傷會(huì)導(dǎo)致各種綜合征，但這是第一次有人發(fā)現(xiàn)所有不同的綜合征都有一個(gè)共同的原因。
標(biāo)簽： 微型大腦
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