波恩大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的唇裂和腭裂分析的綜合遺傳研究為畸形的可能原因提供了新的見解
唇腭裂是最常見的先天性畸形之一。其原因主要是遺傳。然而，究竟哪些基因受到影響仍然在很大程度上未知。由波恩大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項新的國際研究現(xiàn)在提供了新的見解。結(jié)果發(fā)表在《人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展》雜志上，但已經(jīng)可以在線獲取。
波恩大學(xué)醫(yī)院人類遺傳學(xué)研究所的研究人員在他們的工作中結(jié)合了各種數(shù)據(jù)源。在他們的研究過程中，他們發(fā)現(xiàn)了人類基因組中的五個新區(qū)域，其中 DNA 序列的變異與畸形風(fēng)險的增加有關(guān)。目前已知共有 45 個此類風(fēng)險區(qū)域。對于其中一些，研究人員還能夠顯示哪些基因受到這些變化的影響。“我們的研究結(jié)果為疾病的發(fā)展提供了新的見解，但也為整個早期胚胎的面部發(fā)育提供了新的見解，”Kerstin Ludwig 博士解釋說。
Ludwig 領(lǐng)導(dǎo)著波恩大學(xué)醫(yī)院人類遺傳學(xué)研究所的 Emmy Noether 初級研究小組，該小組專注于唇裂和腭裂的遺傳原因?；?qū)@種頻繁畸形的平均貢獻(xiàn)估計超過 90%。“遺傳貢獻(xiàn)是復(fù)雜的，”路德維希說。“這意味著不僅僅是一個基因，而是一整套導(dǎo)致畸形的基因。”
來自先前發(fā)表的基因組研究的數(shù)據(jù)結(jié)合
每個人的藍(lán)圖都存儲在他或她的 DNA 中，這是一種包含大約 30 億個字母的巨大詞典。人是不同的，他們的 DNA 詞典的內(nèi)容也相應(yīng)地不同。
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