子昂君通過查閱了一些資料、參考文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)這個結(jié)論并！不！正！確！
患者家長告訴子昂君，這樣不權(quán)威的內(nèi)容會造成大家對雷特綜合征的錯誤認(rèn)知，并給他們造成更大更多的壓力與負(fù)擔(dān)。
今天化身“辟謠君”來給大家講一講關(guān)于自閉癥與雷特綜合征。
No.1關(guān)于自閉癥
自閉癥（Autism, 又譯為孤獨癥）是一種“譜系障礙”，意思是患有自閉癥的個體，其癥狀表現(xiàn)可能不盡相同，且輕重不一，而根據(jù)個體展現(xiàn)出的具體癥狀，自閉癥譜系障礙的患者又可以被歸為泛自閉癥表型、非典型自閉癥、阿斯伯格綜合征、輕度自閉癥、高功能自閉癥、嚴(yán)重自閉癥等。
雷特綜合征是一種遺傳疾病，主要的患者是女孩，患有雷特綜合癥的女孩會出現(xiàn)較為嚴(yán)重的癥狀，包括自閉癥的典型癥狀如社交困難等。此外，還可能嚴(yán)重?fù)p害女孩對雙手的控制和使用能力，因此被認(rèn)為是一種身體疾病。盡管之前被歸為自閉癥譜系，但在2013年5月之后，雷特綜合征便不再被列入自閉癥譜系。
No.2什么是雷特綜合征？
1966年，奧地利醫(yī)生雷特(Andreas Rett)博士在維也納兒科門診休息區(qū)與兩位女性患者偶遇。
兩個女孩子，她們來自不同的家庭，患病表現(xiàn)卻相似：她們的頭部小于正常兒童，表情似笑非笑，雙手不自覺絞扭，拍打，流著口水。
這種現(xiàn)象引起了雷特博士的注意，他針對類似癥狀的患者進(jìn)行診斷和分析，在1966年發(fā)表了對該疾病的臨床報告，但是限于當(dāng)時的醫(yī)療水平限制，并沒有受到醫(yī)學(xué)界與科學(xué)界的關(guān)注。
直到1983年瑞典神經(jīng)科學(xué)家哈格伯格(Hagberg)在醫(yī)學(xué)會議上對同一疾病的報道，這種疾病才開始為醫(yī)學(xué)界和科學(xué)界廣泛關(guān)注，這種疾病就是雷特綜合征。
子昂罕見病智庫
雷特綜合征是一種以女性發(fā)病為主的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病，呈X連鎖顯性遺傳，與X染色體上的甲基化CpG結(jié)合蛋白2基因的突變相關(guān)。主要癥狀包括智力低下、語言功能喪失、手部刻板動作、步態(tài)異常等。目前臨床尚無治愈手段，治療以藥物治療改善癥狀為主。
患者在出生6-18個月后精神運動發(fā)育正常，之后出現(xiàn)發(fā)育停滯、頭部偏小的情況；手部有目的動作出現(xiàn)障礙、不受控制，智力發(fā)育不健全，語言及社會交互能力退化。隨著病程的發(fā)展，部分患者還會出現(xiàn)肌肉萎縮，運動不協(xié)調(diào)甚至無法行走，呼吸和睡眠障礙以及癲癇等嚴(yán)重癥狀。
No.3如何分辨雷特綜合征與自閉癥？
雷特綜合征的病征表現(xiàn)和自閉癥有極其相似的地方，這也是導(dǎo)致很多自閉癥孩子因為誤診而接收錯誤治療方法的一個原因，因此區(qū)分雷特綜合征和自閉癥具有一定的必要性。
雷特綜合癥在發(fā)病初期會出現(xiàn)典型的普通自閉癥癥狀，但只是階段性的。雷特綜合癥的發(fā)生、發(fā)展是分階段的，在發(fā)病初期階段的典型癥狀和普通自閉癥很像。
No.4雷特綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？
雷特綜合征的這些臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期：
Ⅰ期：自6～18月齡發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍環(huán)境無興趣，肌張力低下。
Ⅱ期：自1～3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2～10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射亢進(jìn)，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)凸，咬牙。
Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)凸，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。
No.5是什么導(dǎo)致會患上雷特綜合征？
在我們的體內(nèi)，有一種稱為MECP2的基因，幾乎所有的雷特綜合征患者的MECP2基因都發(fā)生了突變，這就造成了一種對正常腦功能具有重要意義的蛋白質(zhì)沒有辦法正常產(chǎn)生，這就影響了大腦中神經(jīng)元和其他細(xì)胞的正常功能。
雷特綜合征的特殊癥狀就是由于患兒的腦部出現(xiàn)病變，更深層次的原因是遺傳因素。具體來說，研究認(rèn)為這種蛋白的變化可能會降低神經(jīng)元的活性，削弱了它們之間通信的能力，由此產(chǎn)生了雷特綜合征的一系列臨床表現(xiàn)，但目前尚不清楚腦部的變化如何對應(yīng)雷特綜合征的特定特征。
No.6 如何治療與護(hù)理雷特綜合征患者？
因為目前尚沒有完全的特異性治療方式，主要進(jìn)行對癥處理。如針對患兒的驚厥，采用抗癲癇藥物治療；針對脊柱彎曲癥狀，采取手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱繼續(xù)變形。
對于雷特綜合征的患者來說，康復(fù)治療非常關(guān)鍵，主要康復(fù)治療包括物理療法、作業(yè)療法、言語療法等。
1.可通過物理治療方法提高肌力，防止肌肉萎縮，提高運動功能，同時可通過矯形支具矯治骨骼畸形，延緩疾病的進(jìn)展。
2.通過作業(yè)療法提高精細(xì)活動功能，促進(jìn)手的運動功能恢復(fù), 建立基本的日常生活技能。
3.通過言語療法提高寶寶語言表達(dá)和理解能力，同時與寶寶多進(jìn)行溝通玩耍，采用不同方法，如聽音樂等，擴(kuò)展患兒與外界交流的途徑，提高社會交往能力。
雷特綜合征從發(fā)現(xiàn)到如今，始終受到醫(yī)學(xué)界的關(guān)注與研究，雖然尚未特異性的治療方式，但是不同發(fā)病階段的對癥治療，將對患者的病情控制有極大幫助。
目前，國內(nèi)外有相對完整的雷特綜合征康復(fù)訓(xùn)練方法，對于提升患者運動、智力、社交等能力有著積極意義。相信隨著醫(yī)學(xué)與科技的進(jìn)步，對雷特綜合征的特異性治療將會取得新的進(jìn)展。
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