關(guān)于罕見(jiàn)病女孩用筷子打字激勵(lì)病友笑對(duì)人生，罕見(jiàn)病這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道，今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
1、罕見(jiàn)病，又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見(jiàn)的疾病，但世界各國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)疾病的定義不盡相同，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。
2、代謝異常中的分類1.苯酮尿癥(PKU)2.高胱胺酸血癥3.遺傳性高酪胺酸血癥4.高甲硫胺酸血癥5.楓糖尿癥(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血癥7.胱胺酸癥8.苯酮尿癥(BH-4缺乏癥)9.高離氨基酸血癥10.組胺酸血癥11.甲基丙二酸血癥(MMA)12.異戊酸血癥(IVA)13.丙酸血癥(PA)14.戊二酸血癥(第一、二型)15.3-氫基-3-甲基戊二酸血癥(白胺酸代謝異常)16.三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥17.多發(fā)性羧化酶缺乏癥(生物素酵素缺乏癥)18.高脯胺酸血癥19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥......等等尿素循環(huán)代謝異常的分類1.瓜胺酸血癥2.鳥(niǎo)胺酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏癥4.精胺丁二酸酵素缺乏癥......等等其它代謝異常的分類1.肝醣儲(chǔ)積癥2.黏多醣癥3.Niemann-Pick氏癥, 鞘髓磷脂儲(chǔ)積癥(尼曼匹克癥)4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥5.腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥6.脂肪酸氧化作用缺陷7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏8.遺傳性果糖不耐癥, 果酸尿癥9.巖藻糖代謝異常（儲(chǔ)積癥）10.原發(fā)性肉堿缺乏癥11.MLD癥候群12.粒線體缺陷13.紫質(zhì)癥（卟啉?。?4.威爾森氏癥（肝豆?fàn)詈俗冃圆。?5.先天性高乳酸血癥16.持續(xù)性幼兒型胰島素過(guò)度分泌低血糖癥17.半乳糖血癥18.黏脂質(zhì)癥......等等心肺功能失調(diào)的分類1.原發(fā)性肺血鐵質(zhì)沉積癥2.原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥3.Alstrom氏癥候群4.特發(fā)性嬰兒動(dòng)脈硬化5.囊狀纖維化6.Holt-Oram氏癥候群7.Andersen 氏癥候群 ......等等消化系統(tǒng)失調(diào)的分類1.進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁滯留癥2.先天性膽酸合成障礙3.先天性Cajal氏間質(zhì)細(xì)胞增生合并腸道神經(jīng)元發(fā)育異常 ......等等泌尿系統(tǒng)失調(diào)的分類1. 腎因型尿崩癥2. 性聯(lián)遺傳型低磷酸鹽佝僂癥3. Lowe氏癥候群4. 家族性低血鉀癥5. 多囊腎病6. Bartter氏癥候群 ......等等腦部或神經(jīng)病變的分類1.毛毛樣腦血管疾病2.胼胝體發(fā)育不全癥3.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(小腦萎縮癥/企鵝家族)4.亨汀頓氏舞蹈癥5.結(jié)節(jié)性硬化癥6.多發(fā)性硬化癥7.Zellweger氏癥候群8.瑞特氏癥候群9. 脊髓性肌肉萎縮癥10.Menkes氏癥候群11. 肌萎縮性側(cè)索硬化癥(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病/漸凍人)12. Charcot Marie Tooth 氏癥 (進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨萎縮癥)13..GM1/GM2神經(jīng)節(jié)苷脂儲(chǔ)積癥14.Lesch-Nyhan氏癥候群15. 共濟(jì)失調(diào)微血管擴(kuò)張癥候群16.涎酸酵素缺乏癥17. 先天性痛不敏感癥合并無(wú)汗癥18.下視丘功能障礙癥候群19. Miller Dieker癥候群20.神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲(chǔ)積癥......等等皮膚病變的分類1. 遺傳性性表皮分解性水皰癥 (泡泡龍)2. 層狀魚(yú)鱗癬（自體隱性遺傳型）3. 外胚層增生不良癥4. 膠膜兒5. 斑色魚(yú)鱗癬6. 水泡型先天性魚(yú)鱗癬樣紅皮癥7. 色素失調(diào)癥8. 眼睛皮膚白化癥9. 嬰兒型全身性玻璃樣變性10. Meleda 島病11. Darier氏病（毛囊角化癥）12. 先天性角化不全癥13.神經(jīng)纖維瘤 ......等等肌肉病變的分類0 . Duchenne 肌營(yíng)養(yǎng)不良 又稱（假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良}1. 遺傳性細(xì)胞漿內(nèi)體肌病變(石膏寶寶)2. 裘馨氏肌肉萎縮癥/貝克氏肌肉萎縮癥3. 肌中央軸空病4. Nemaline線狀肌肉病變5. Schwartz Jampel氏癥候群6. 肌肉強(qiáng)直癥7. 肌小管病變8. 面肩胛肱肌失養(yǎng)癥 ......等等骨頭病變的分類1. 成骨不全癥2. 軟骨發(fā)育不全癥(小小人兒)3. 骨質(zhì)石化癥 (大理石寶寶)4. 進(jìn)行性骨化性肌炎5. 原發(fā)性變形性骨炎6. 鎖骨顱骨發(fā)育異常7. McCune Albright氏癥候群(纖維性骨失養(yǎng)癥)8. 骨骼發(fā)育異常9. 裂手裂足癥10. 假性軟骨發(fā)育不全11. Conradi-Hunermann氏癥候群......等等十一、結(jié)締組織病變的分類1. 馬凡氏癥(蜘蛛人癥)2. 瓦登伯格氏癥候群(藍(lán)眼珠)3. 先天結(jié)締組織異常第四型4. 畢耳氏癥候群......等等十二、造血功能異常的分類1. 再生不良性貧血癥2. 重型海洋性貧血3. 血小板無(wú)力癥4. 同基因合子蛋白質(zhì)C缺乏癥5. α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 ......等等十三、免疫疾病的分類1. 布魯頓氏低免疫球蛋白血癥2. 原發(fā)性慢性肉芽腫病3. 先天性高免疫球蛋白E癥候群4. Wiskott-Aldrich氏癥候群5. 嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥6. 補(bǔ)體成份8缺乏癥7. IPEX癥候群 ......等等十四、內(nèi)分泌疾病的分類1. 先天性腎上腺發(fā)育不全2. 假性副甲狀腺低能癥3. 同合子家族性高膽固醇血癥4. 家族性高乳糜微粒血癥5. 肢端肥大癥 (大肢癥)6. Laron氏侏儒癥候群7. Kenny-Caffey氏癥候群8. W A G R癥候群9. 腎上腺皮促素抗性10. 1α-羥化酶缺乏癥候群11. Kallmann氏癥候群 ......等等十五、不正常細(xì)胞增生(瘤)的分類1. 神經(jīng)纖維瘤癥候群2. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤3. 神經(jīng)母細(xì)胞瘤4. Beckwith Wiedemann氏癥候群5. 淋巴血管平滑肌肉增生癥6. 逢希伯-林道癥候群......等等十六、外觀異常的分類1. 愛(ài)伯特氏癥2. Crouzon氏癥候群3. 羅素-西弗氏癥4. Cornelia de Lange氏癥候群5. X 脆折癥6. CHARGE聯(lián)合畸形7. Aarskog-Scott氏癥候8. Smith-Lemli-Opitz癥候群9. Bardet-Biedl氏癥候群10. 顎裂-先天性脫位癥候群11. 皮爾羅賓氏癥12. Treacher Collins 氏癥候群13. 多發(fā)性翼狀膜癥候群14. 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥(小黑人癥)15.Fraser 氏癥16.先天性家族性瞼口狹小癥17. 歌舞伎癥候群18. 耳-腭-指（趾）癥候群 ......等等。
本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。
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