關(guān)于什么叫天使綜合征，天使綜合征臨床表現(xiàn)這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、大家聽過“天使綜合癥”嗎？它又稱叫“快樂木偶綜合癥”，是一種基因缺陷而造成的疾病，主要由母系單基因遺傳缺陷所致。
2、他的具體臨床表現(xiàn)有哪些？ 天使綜合癥的癥狀如下：1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
3、2．所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分)。
4、3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。
5、4．癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\動。
6、5．全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。
7、6．CT證實患者有單側(cè)腦萎縮。
8、7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
9、8．眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。
10、 專家稱，這種病暫時是不能治愈的，只能依靠時間慢慢減輕。
11、但是是可以通過一些細節(jié)提前預知的。
12、天使綜合征的孩子在體重上往往表現(xiàn)為低體重，出生時一般不到5斤，所以這就為預防提供一個重要的提示。
13、所以女性懷孕時，如果發(fā)現(xiàn)較為嚴重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，應及時去做MLPA或者基因芯片等基因檢查，這樣可以及時發(fā)現(xiàn)孩子是否患有基因疾病。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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