在今天發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的一篇論文中，由匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一組國(guó)際合作者發(fā)現(xiàn)了新的遺傳關(guān)聯(lián)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體對(duì)一種稱為大動(dòng)脈炎的罕見(jiàn)炎癥性疾病的易感性。
這項(xiàng)研究由皮特大學(xué)兒科和醫(yī)學(xué)教授、匹茲堡 UPMC 兒童醫(yī)院小兒風(fēng)濕科主任 Amr Sawalha 醫(yī)學(xué)博士構(gòu)思，收集了來(lái)自全球 5 個(gè)不同人群的 1,226 名大動(dòng)脈炎患者的樣本，使其成為世界上最大的此類樣本收藏。
在高安動(dòng)脈炎中，炎癥會(huì)損害主動(dòng)脈和其他大血管，從而導(dǎo)致主要血管破裂或四肢、大腦和其他重要器官的血液供應(yīng)減少，使患者面臨心臟病發(fā)作、中風(fēng)或嚴(yán)重失血的風(fēng)險(xiǎn)和器官損傷。
薩瓦哈說(shuō)：“我們?cè)S多治療大動(dòng)脈炎患者的人都感到沮喪，因?yàn)槲覀儾⒉徽嬲私膺@種疾病是如何發(fā)生的。”“我們沒(méi)有好的工具來(lái)預(yù)測(cè)疾病的爆發(fā)。一些患者的疾病非常活躍，沒(méi)有明顯的癥狀或炎癥標(biāo)志物增加。”
通過(guò)對(duì)健康人和高安動(dòng)脈炎患者進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了基因組多個(gè)區(qū)域的變異，這些變異表明某些免疫細(xì)胞在這種疾病中的作用。他們還確定了可用于治療的新分子和途徑。
研究小組繼續(xù)將大動(dòng)脈炎的遺傳學(xué)與數(shù)百種其他特征的遺傳易感性進(jìn)行比較，評(píng)估大動(dòng)脈炎與其他免疫介導(dǎo)疾病之間的共享遺傳學(xué)。
薩瓦哈說(shuō)：“我們發(fā)現(xiàn)，從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，大動(dòng)脈炎最接近克羅恩病。”“這表明我們可以嘗試根據(jù)我們所知的治療炎癥性腸病的方法來(lái)開(kāi)發(fā)治療方法，炎癥性腸病是一種更常見(jiàn)的疾病。”
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