想象一下在基因測(cè)試中獲得陽(yáng)性結(jié)果。醫(yī)生告訴你，你有一個(gè)“致病基因變異”，或已知會(huì)增加患乳腺癌或糖尿病等疾病的機(jī)會(huì)的 DNA 序列。但這些機(jī)會(huì)究竟是什么——10%?百分之五十?一百?目前，這不是一個(gè)容易回答的問(wèn)題。
為了滿(mǎn)足這一需求，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員分析了存儲(chǔ)在兩個(gè)大型生物庫(kù)中的數(shù)千人的 DNA 序列和電子健康記錄數(shù)據(jù)。總體而言，他們發(fā)現(xiàn)致病性遺傳變異實(shí)際上可能導(dǎo)致疾病的可能性相對(duì)較低——約為 7%。盡管如此，他們還發(fā)現(xiàn)一些變異，例如與乳腺癌相關(guān)的變異，與廣泛的疾病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。發(fā)表在JAMA上的結(jié)果可能會(huì)改變報(bào)告與這些變異相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)的方式，并且有朝一日，有助于指導(dǎo)醫(yī)生解釋基因檢測(cè)結(jié)果的方式。
“這項(xiàng)研究的一個(gè)主要目標(biāo)是產(chǎn)生有用的高級(jí)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，以定量評(píng)估已知的致病基因變異可能對(duì)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)的影響，”遺傳學(xué)和基因組科學(xué)副教授 Ron Do 博士說(shuō)。伊坎西奈山查爾斯布朗夫曼個(gè)性化醫(yī)學(xué)研究所的成員。
在過(guò)去的 20 年中，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了數(shù)十萬(wàn)種可能導(dǎo)致多種疾病的變異。然而，由于這些發(fā)現(xiàn)的性質(zhì)，很難估計(jì)或提供有關(guān)每個(gè)基因變異發(fā)生這種情況的真正風(fēng)險(xiǎn)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。到目前為止，大多數(shù)估計(jì)都是基于涉及少數(shù)受試者的研究，這些受試者要么是有疾病史的家庭成員，要么是在特定疾病診所招募的。但是像這樣的不使用隨機(jī)選擇的大量人群的研究可能會(huì)高估變異帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
在這項(xiàng)研究中，研究人員通過(guò)在 72,434 個(gè)人的大規(guī)模 DNA 測(cè)序數(shù)據(jù)中搜索 37,780 種已知變異，然后掃描每個(gè)人的健康記錄以進(jìn)行相應(yīng)的疾病診斷，從而解決了這個(gè)問(wèn)題。廣泛的搜索涉及西奈山 Bio Me ® 生物銀行計(jì)劃的 29,039 名參與者和英國(guó)生物銀行的 43,395 名參與者。
該研究由 Do 博士實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)學(xué)博士候選人 Iain S. Forrest 領(lǐng)導(dǎo)，他從之前在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 獲得學(xué)士學(xué)位后獎(jiǎng)學(xué)金的臨床經(jīng)驗(yàn)中獲得了靈感。
“這項(xiàng)研究的想法來(lái)自一次頭腦風(fēng)暴會(huì)議，”福雷斯特先生說(shuō)。“博士。Do 和我討論了建立更好的疾病風(fēng)險(xiǎn)分類(lèi)系統(tǒng)的必要性。目前，變體按廣泛的標(biāo)簽分類(lèi)，例如“致病”或“良性”。正如我在診所中了解到的，這些標(biāo)簽有很多灰色區(qū)域。那時(shí)我們意識(shí)到將 DNA 序列數(shù)據(jù)與電子健康記錄聯(lián)系起來(lái)的生物庫(kù)是滿(mǎn)足這一需求的無(wú)與倫比的機(jī)會(huì)。”
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