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地中海貧血是由基因突變和珠蛋白肽鏈合成減少引起的。地中海貧血在臨床上可分為輕度地中海貧血、中度地中海貧血和重度地中海貧血。根據(jù)不同的類(lèi)型,其具體的血常規(guī)表現(xiàn)不同,但紅細(xì)胞體積會(huì)明顯變小。
1.輕度地中海貧血:血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)值在正常范圍,或略有下降;
2.中重度地中海貧血:血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)值會(huì)明顯下降。其中,重型地中海貧血患者的血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)值下降會(huì)更嚴(yán)重。
此外,地中海貧血患者的紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量、紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度也會(huì)降低,紅細(xì)胞滲透脆性降低。顯微鏡下觀察紅細(xì)胞的異常形態(tài),
目標(biāo)紅細(xì)胞、碎片紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞、斑點(diǎn)紅細(xì)胞、多色紅細(xì)胞、紅細(xì)胞豪-周小體等??赡艹霈F(xiàn),網(wǎng)織紅細(xì)胞正?;蛟龆?。
此外,地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳缺陷性疾病,可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、水腫等表現(xiàn),嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)心力衰竭。臨床血常規(guī)檢查是篩查該病的首選,但需要結(jié)合血清蛋白電泳和基因檢查才能確診。
一般需要輸血,補(bǔ)充維生素和葉酸,也可以用藥物除鐵。必要時(shí),脾切除和造血干細(xì)胞移植也是治療地中海貧血的有效方法。注意休息,均衡飲食,做好自我保護(hù),減少感染。
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