歌舞伎臉譜綜合癥身體有表現(xiàn)嗎（歌舞伎臉譜綜合征是什么）

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1、歌舞伎臉譜綜合征是常染色體顯性遺傳病，是由賴氨酸特定的甲基轉(zhuǎn)移酶2d突變導(dǎo)致，這種疾病的名稱是由于患者會出現(xiàn)特殊的面容，類似歌舞伎臉譜，因此稱為歌舞伎面譜綜合征。

2、典型的臨床表現(xiàn)，病人的面容會出現(xiàn)瞼裂向外延長、內(nèi)眥贅皮，以及下眼瞼外側(cè)1/3輕度外翻，弓形眉伴外側(cè)1/3眉毛稀疏，25%的人會有藍色的鞏膜，5%的人會有斜視的表現(xiàn)。

3、另外除了特殊的面容以外，還可能會出現(xiàn)身材矮小以及智力的障礙，以及出現(xiàn)先天性的主動脈狹窄、室間隔缺損、房間隔缺損等。

4、還會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肺炎，以及出現(xiàn)消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、運動系統(tǒng)，以及內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫血液系統(tǒng)的各種表現(xiàn)。

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標簽： 歌舞伎臉譜綜合征是什么