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1、先天性甲狀腺功能減退癥又稱克汀病、呆小病,由于甲狀腺先天缺如發(fā)育不良,或甲狀腺激素合成途徑缺陷而引起,主要臨床表現(xiàn)為體格和精神發(fā)育障礙,早期診斷和治療可防止癥狀的發(fā)生、發(fā)展,否則可導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損害和智力低下。
2、臨床表現(xiàn)有出生時患兒可無癥狀和體征,大多數(shù)都比較輕微,少數(shù)重癥患兒出生時或生后數(shù)周出現(xiàn)癥狀,早期的表現(xiàn)為嗜睡、活動少、反應(yīng)慢、反應(yīng)遲鈍、少哭、聲音嘶啞、喂奶困難、吸吮緩慢無力,稍食即停或入睡,肌張力低下、腹膨大,常有臍疝,腸蠕動脈,首次排胎糞時間延遲,以后經(jīng)常便秘。
3、生理性黃疸持續(xù)時間長,體溫低、少汗,還可出現(xiàn)黏液性水腫,逐漸加重,皮膚干厚粗糙但無可凹性。
4、主要見于面部,尤其是眼眶周圍、頸部、鎖骨上窩、手背、足背、外陰部。
5、輔助檢查主要是甲狀腺功能測定,在生后三天采足跟血,如果測定TSH大于15-20mU/L可疑甲狀腺功能減退。
6、再進一步測定甲狀腺功能以確診,若血清FT4減低,TSH升高,可以診斷為先天性甲狀腺功能減退癥,一旦診斷不論病因在甲狀腺還是在其他部位,需要立即服藥,甚至有部分病例需要終身服藥。
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