一項(xiàng)研究得出結(jié)論，即使某些遺傳條件不符合所有診斷標(biāo)準(zhǔn)的人，也可能會(huì)患有明顯的自閉癥癥狀。
卡迪夫大學(xué)的研究人員說(shuō)，他們的發(fā)現(xiàn)表明臨床服務(wù)需要適應(yīng)，這樣才能避免被診斷患有自閉癥相關(guān)遺傳疾病的人獲得重要的支持和干預(yù)措施。
這項(xiàng)國(guó)際研究發(fā)表在《美國(guó)精神病學(xué)雜志》上，分析了547位被診斷患有四種遺傳病之一(也稱為拷貝數(shù)變異(CNV))的人的數(shù)據(jù)，這些遺傳病與自閉癥的發(fā)生率很高-22q11.2缺失， 22q11.2復(fù)制，16p11.2刪除和16p11.2復(fù)制。
CNV發(fā)生在人的一小部分DNA缺失或重復(fù)的情況下。某些CNV與一系列健康和發(fā)育問(wèn)題有關(guān)。它們可以被繼承，也可以隨機(jī)發(fā)生。
結(jié)果顯示，具有這四種遺傳狀況的個(gè)體中自閉癥的患病率很高，范圍從23%到58%。自閉癥在一般人群中的患病率為1%。通過(guò)臨床研究，研究小組還發(fā)現(xiàn)，患有這些遺傳病的人中有54%的人沒(méi)有達(dá)到完全的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，但自閉癥癥狀水平卻有所升高。具有相同遺傳狀況的人之間的自閉癥癥狀也存在很大差異。
卡迪夫大學(xué)MRC神經(jīng)精神遺傳學(xué)和基因組學(xué)中心的Samuel Chawner博士說(shuō)：“我們的研究表明，在評(píng)估遺傳病患者的需求時(shí)，需要采用個(gè)體化的方法。盡管包括在這項(xiàng)研究中的許多人沒(méi)有符合將某人定義為自閉癥的所有標(biāo)準(zhǔn)，超過(guò)一半的患有這些遺傳病的人具有與之相關(guān)的明顯癥狀-例如社交和溝通困難或重復(fù)性行為。
“對(duì)于自閉癥的診斷過(guò)于規(guī)范，可能會(huì)導(dǎo)致這些人漏網(wǎng)，無(wú)法獲得重要服務(wù)?？杀氖牵覀兺ㄟ^(guò)這項(xiàng)研究遇到的許多家庭都描述了在為孩子獲得自閉癥支持方面的長(zhǎng)期斗爭(zhēng)這通常是由于基因測(cè)試服務(wù)和自閉癥診斷服務(wù)之間缺乏整合。
標(biāo)簽： 遺傳性自閉癥
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