一個研究小組今天在《自然醫(yī)學》雜志上報告說，他們的醫(yī)療保健提供者可能不知道，需要對罕見的未確診疾病進行基因檢測的患者可以根據(jù)電子健康記錄 (EHR) 中的常規(guī)信息進行集體識別。
范德比爾特大學醫(yī)學中心的研究結果表明，在任何規(guī)模較大的醫(yī)療保健系統(tǒng)的患者中，都有成百上千的未確診罕見病，基因檢測可能會導致診斷。
“患有罕見遺傳疾病的患者在接受基因檢測之前通常要經歷多年的診斷過程，如果他們進行了基因檢測。我們的工作可能有助于一種更系統(tǒng)和及時的方法，提醒可能從基因檢測中受益的患者的提供者，”該研究的負責人、VUMC 醫(yī)學副教授、遺傳學家 Douglas Ruderfer 博士說。
據(jù)估計，超過 70% 的罕見疾病是遺傳性的。根據(jù)該研究的作者的說法，罕見的遺傳疾病可能在一個患者與另一個患者之間看起來完全不同，并且即使在醫(yī)學文獻中得到了很好的描述，也可能未被診斷出來。
目前，使用常規(guī) EHR 數(shù)據(jù)直接識別患有特定遺傳疾病的患者非常具有挑戰(zhàn)性：根據(jù)研究作者的說法，目前關于致病遺傳變異的知識狀態(tài)太缺乏了，當前臨床測試的遺傳分辨率是太低。鑒于這種情況，該團隊開發(fā)了他們的預測模型，以檢測符合歷史標準的臨床醫(yī)生眼中的測試患者。
首先，該團隊開發(fā)了一系列相互競爭的預測算法。對于訓練數(shù)據(jù)，他們使用了臨床醫(yī)生為其訂購了一種稱為染色體微陣列的基因檢測的患者的電子病歷(1,818 例)，以及記錄顯示沒有基因檢測史的類似患者(7,326 名匹配的對照)。在訓練和測試集中，代表患者的平均年齡為 8 歲。
“我們的真正目標是建立一個模型，可以捕捉和自動化對遺傳疾病的臨床懷疑，”與 Ruderfer 密切合作進行這項研究的數(shù)據(jù)科學家西奧多·莫利 (Theodore Morley) 說。
從 2,286 條記錄的測試集中刪除所有基因檢測痕跡后，機器學習算法成為表現(xiàn)最佳的算法，正確分類了 87% 的病例和 96% 的對照。
波士頓馬薩諸塞州總醫(yī)院和 VUMC 的獨立驗證工作也顯示出很高的準確性，長期患者的數(shù)量要多得多，現(xiàn)在 EHR 中與遺傳學提供者交互的證據(jù)定義了病例。
重要的是，該算法在識別接受染色體微陣列以外的基因檢測的患者方面也表現(xiàn)良好。
標簽： 基因檢測
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