一個研究小組今天在《自然醫(yī)學》雜志上報告說，他們的醫(yī)療保健提供者可能不知道，需要對罕見的未確診疾病進行基因檢測的患者可以根據(jù)電子健康記錄 (EHR) 中的常規(guī)信息進行集體識別。
范德比爾特大學醫(yī)學中心的研究結(jié)果表明，在任何規(guī)模較大的醫(yī)療保健系統(tǒng)的患者中，都有成百上千的未確診罕見病，基因檢測可能會導致診斷。
患有罕見遺傳病的患者在接受基因檢測之前通常要經(jīng)歷多年的診斷過程，如果他們真的得到了檢測的話。我們的工作可能有助于更系統(tǒng)和及時的方法，提醒可能從基因檢測中受益的患者的提供者。”
Douglas Ruderfer，博士，研究負責人，遺傳學家，VUMC 醫(yī)學副教授
據(jù)估計，超過 70% 的罕見疾病是遺傳性的。根據(jù)該研究的作者的說法，罕見的遺傳疾病可能在一個患者與另一個患者之間看起來完全不同，并且即使在醫(yī)學文獻中得到了很好的描述，也可能未被確診。
目前，使用常規(guī) EHR 數(shù)據(jù)直接識別患有特定遺傳疾病的患者非常具有挑戰(zhàn)性：根據(jù)研究作者的說法，目前關(guān)于致病遺傳變異的知識狀態(tài)太缺乏了，當前臨床測試的遺傳分辨率是太低。鑒于這種情況，該團隊開發(fā)了他們的預測模型，以檢測符合歷史標準的臨床醫(yī)生眼中的測試患者。
首先，該團隊開發(fā)了一系列相互競爭的預測算法。對于訓練數(shù)據(jù)，他們使用了臨床醫(yī)生為其訂購了一種稱為染色體微陣列的基因檢測的患者的電子病歷(1,818 例)，以及記錄顯示沒有基因檢測史的類似患者(7,326 名匹配的對照)。在訓練和測試集中，代表患者的平均年齡為 8 歲。
“我們的真正目標是建立一個模型，可以捕捉和自動化對遺傳疾病的臨床懷疑，”與 Ruderfer 密切合作進行這項研究的數(shù)據(jù)科學家西奧多·莫利 (Theodore Morley) 說。
標簽： 基因檢測
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