增加對基因組生物標(biāo)志物的了解有助于對 B 細(xì)胞惡性腫瘤患者進(jìn)行更好的監(jiān)測和個(gè)性化管理。一種新的基于捕獲的新一代測序 (NGS) 面板，淋巴樣 NeXt-Generation Sequencing(LYNX)，可以同時(shí)檢測和分析最常見淋巴腫瘤中的標(biāo)準(zhǔn)和新型生物標(biāo)志物。《分子診斷學(xué)雜志》的研究人員報(bào)告說，這代表了對這些疾病進(jìn)行更有效的個(gè)性化治療的關(guān)鍵一步，并促進(jìn)了進(jìn)一步的研究。
NGS 的基因組分析提供了關(guān)于預(yù)后和預(yù)測生物標(biāo)志物的新的關(guān)鍵臨床信息。NGS 研究已經(jīng)確定了血液系統(tǒng)惡性腫瘤中的幾個(gè)基因組改變，這提高了我們對疾病過程以及這些腫瘤演變的理解。
馬薩里克大學(xué)醫(yī)學(xué)院和大學(xué)醫(yī)院的首席研究員 Sarka Pospisilova 教授解釋說：“隨著越來越多的遺傳標(biāo)記物對淋巴樣腫瘤具有證據(jù)或潛在的臨床影響，非常需要更全面的基因組測試。”布爾諾;和中歐理工學(xué)院，馬薩里克大學(xué)，捷克共和國布爾諾。“因此，我們希望設(shè)計(jì)、驗(yàn)證和實(shí)施一種新的定制設(shè)計(jì)的 NGS 面板，用于對診斷、預(yù)后和預(yù)測標(biāo)志物進(jìn)行綜合分析。”
研究人員匯編了慢性淋巴細(xì)胞白血病 (CLL)、急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)、彌漫性大 B 細(xì)胞淋巴瘤 (DLBCL)、濾泡性淋巴瘤 (FL) 和套細(xì)胞淋巴瘤 (MCL)的關(guān)鍵基因組生物標(biāo)志物清單，這些生物標(biāo)志物來自已發(fā)表的和公開可用的資源，并建立了一個(gè)綜合的 NGS 小組，用于在常規(guī)臨床實(shí)踐和生物醫(yī)學(xué)研究中進(jìn)行分析。
第一作者 Veronika Navrkalova 博士指出：“這種涵蓋淋巴增殖性疾病中廣泛關(guān)鍵生物標(biāo)志物的多合一測試代表了一種獨(dú)特的工具，可僅從一個(gè)生物樣本中獲取有關(guān)患者特定遺傳背景的相關(guān)信息。”馬薩里克大學(xué)醫(yī)學(xué)院和布爾諾大學(xué)醫(yī)院;和中歐理工學(xué)院，馬薩里克大學(xué)，捷克共和國布爾諾。為了確保測試的準(zhǔn)確性，研究人員驗(yàn)證了分析程序的可靠性，這使得在一次測試中能夠無偏見地識別各種預(yù)后和預(yù)測標(biāo)志物。在兩輪驗(yàn)證中，總共對來自 65 名患者(30 名 CLL、13 名 ALL、9 名 DLBCL、6 名 MCL 和 7 名 FL)的 DNA 樣本進(jìn)行了測序。驗(yàn)證樣本組經(jīng)過精心挑選，以獲得一組具有代表性的不同突變類型、拷貝數(shù)變異、常見淋巴瘤易位和免疫球蛋白/T 細(xì)胞受體重排。
單個(gè) LYNX 測試提供了對 70 種淋巴瘤相關(guān)基因突變的準(zhǔn)確檢測，具有高靈敏度，可靠地識別大型全基因組和復(fù)發(fā)性染色體畸變，評估免疫球蛋白和 T 細(xì)胞受體基因重排，以及淋巴瘤特異性易位檢測。
這是朝著有效管理血液腫瘤患者邁出的關(guān)鍵一步。由于該檢測方法簡單明了，也可用于研究，因此需要研究人員、臨床血液腫瘤學(xué)家和血液病理學(xué)家密切合作進(jìn)行進(jìn)一步的前瞻性測試，以證明其對淋巴惡性腫瘤患者的臨床效用和益處。”
標(biāo)簽： 淋巴腫瘤
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