導(dǎo)讀 大家好,樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題,引起黃疸的遺傳代謝病有哪些,遺傳代謝病有哪些很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!1、遺傳性
大家好,樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題,引起黃疸的遺傳代謝病有哪些,遺傳代謝病有哪些很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!
1、遺傳性代謝病是指由于基因突變引起的酶或受體缺陷,細(xì)胞膜功能異常,導(dǎo)致生化代謝紊亂,出現(xiàn)一系列臨床癥狀。
2、約80%屬于常染色體遺傳病。
3、我們常見(jiàn)的疾病有以下幾種,最常見(jiàn)的是21-三體綜合征,也叫唐氏綜合征,然后是肝豆?fàn)詈恕⑻窃鄯e綜合征、先天性苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退、粘多糖貯積癥等等。
4、兒童最常見(jiàn)的疾病是苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退、腎上腺增生,是新生兒篩查的必要檢查。
本文到此結(jié)束,希望對(duì)你有所幫助。
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