大家好，樂天來為大家解答以下的問題，進行性肌營養(yǎng)不良是什么，進行性肌營養(yǎng)不良有何表現很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！
杜氏肌營養(yǎng)不良癥又稱杜氏肌營養(yǎng)不良癥和杜氏肌營養(yǎng)不良癥，是一種X連鎖隱性疾病。年發(fā)病率約為每3500例活產中有1例。致病基因DMD位于Xp21，雌雄同體。DMD患兒一般在3~5歲出現肌無力癥狀，病情進行性加重。他們在12歲左右失去獨立行走的能力，20歲左右因肌無力和呼吸衰竭而死亡。貝克爾肌營養(yǎng)不良癥也是由DMD基因缺陷引起的。臨床癥狀出現晚于杜氏肌營養(yǎng)不良，進展相對緩慢。18歲以后全部可以獨立行走，大部分可以活到40~50歲甚至更長。
根據臨床表現和基因缺陷的不同，可分為先天性肌營養(yǎng)不良癥、迪謝內肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、貝克爾肌營養(yǎng)不良癥(BMD)和肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。其中，迪謝內肌營養(yǎng)不良癥和貝克肌營養(yǎng)不良癥是最常見的臨床類型，這兩種疾病都是由DMD基因缺陷引起的。下面重點介紹DMD基因缺陷導致的肌營養(yǎng)不良。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥患兒在大于3~5歲時逐漸出現癥狀，嬰兒期大多無癥狀。一些細心的家長可能會發(fā)現，孩子小時候其實是落后于同齡孩子的。例如，正常兒童在出生后1歲開始獨立行走，兒童可能在1.5 ~2歲開始獨立行走，或一直行走不穩(wěn)，常被誤認為缺鈣或體質較弱，而被忽視。
隨著孩子年齡的增長，他們的癥狀逐漸變得明顯。上幼兒園后，經常發(fā)現他們的運動能力比同齡人差，動作不協(xié)調笨拙，跑步跟不上同齡人。漸漸地，孩子步態(tài)異常，搖擺不定，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下困難。從仰臥位起身時，孩子常翻身至俯臥位，先抬頭，雙手支撐膝蓋和大腿，慢慢伸直軀干站立，稱為高爾征陽性。
除了肌肉力量和肌張力下降，體檢中還經常見到腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌質地較硬，缺乏肌肉彈性，因為里面充滿大量增生的脂肪結締組織，所以稱為假性肥大。隨著病情的發(fā)展，肌無力癥狀越來越嚴重，12歲左右的孩子失去獨立行走的能力。之后由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜等。因為呼吸肌無力，或者心臟受累等原因，20歲左右就可以死于呼吸衰竭和心力衰竭。
Becker型肌營養(yǎng)不良的臨床癥狀比Duchenne型肌營養(yǎng)不良輕，肌無力癥狀出現晚，進展慢。大部分在18歲后仍有獨立行走能力，壽命不受影響或稍受影響。
家長如果發(fā)現孩子落后于同齡人，要引起足夠的重視，以免耽誤病情。
本文到此結束，希望對你有所幫助。
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