導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，小兒戈謝病是絕癥嗎，什么是小兒戈謝病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、兒童戈謝病是最
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，小兒戈謝病是絕癥嗎，什么是小兒戈謝病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、兒童戈謝病是最常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳。
2、1882年首次報道，50年后又有報道稱是由于葡萄糖苷酶在肝、脾、骨和中樞神經(jīng)系統(tǒng)單核巨噬細胞內(nèi)積聚所致。
3、1964年發(fā)現(xiàn)葡萄糖苷的積聚是由于-葡萄糖苷酶-葡萄糖腦苷脂酶缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。
4、發(fā)病率在全國各地約為1/10萬-40萬，但在一些特殊人群中有發(fā)生。
5、首先分為型、型、型。
6、血常規(guī)可以看做三條線減少，同時有脾功能亢進。
7、一般來說，治療是營養(yǎng)支持。
8、對于貧血患者，可給予成分輸血，然后用-葡萄糖苷酶治療疾病。
9、還有基因療法。
10、孩子的基因確定后，母親再次懷孕需要做基因檢測。
11、從預(yù)后來看，型非常嚴重，大多死于并發(fā)癥。
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