導(dǎo)讀 大家好,樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題,新生兒丙氨酸偏高的原因,新生兒苯丙氨酸偏高是什么病引起的很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧
大家好,樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題,新生兒丙氨酸偏高的原因,新生兒苯丙氨酸偏高是什么病引起的很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!
1、 高苯丙氨酸新生兒疾病主要是苯丙氨酸尿病,是一種常染色體隱性遺傳病。新生兒患病后,肝臟中苯丙氨酸羥化酶的活性會(huì)明顯降低,導(dǎo)致肝細(xì)胞中酶的缺乏,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致血液、腦脊液和尿液中苯丙氨酸濃度非常高,從而導(dǎo)致高苯丙氨酸尿癥,進(jìn)而出現(xiàn)臨床癥狀。
2、 開(kāi)始會(huì)出現(xiàn)嘔吐、煩躁,神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重落后。未經(jīng)治療的患者往往會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育障礙,尤其是在一歲時(shí),有時(shí)會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
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