我們的身體由 60,000 英里長(zhǎng)的復(fù)雜管道組成，這些管道在將營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)輸送到全身、處理廢物以及為我們的器官提供新鮮氧氣和血液方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。
血管畸形 (VM) 是一組罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致出生時(shí)靜脈、動(dòng)脈、毛細(xì)血管或淋巴管的異常形成。VM 會(huì)導(dǎo)致堵塞、排水不暢以及囊腫和纏結(jié)的形成，從而干擾我們寶貴的管道的功能。
為了滿足進(jìn)一步研究的需要，UNC-NCSU 生物醫(yī)學(xué)工程聯(lián)合系和細(xì)胞生物學(xué)與生理學(xué)系的助理教授 William Polacheck 博士及其橫跨 UNC 醫(yī)學(xué)院的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開(kāi)發(fā)了一種模擬 VM 的模型，該模型專門(mén)由PIK3CA突變引起- 一種與多種類型的淋巴管、毛細(xì)血管和靜脈畸形有關(guān)的基因。
他們的工作發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。
“ PIK3CA突變存在許多‘先有雞還是先有蛋的問(wèn)題’ ，”Polacheck 說(shuō)。“它是否導(dǎo)致其他事情出錯(cuò)?或者環(huán)境中是否有其他因素導(dǎo)致突變產(chǎn)生更嚴(yán)重的影響?在更受控制的環(huán)境中工作，例如微流體模型，使我們能夠隔離并弄清楚如何這種疾病的遺傳學(xué)與細(xì)胞中發(fā)生的事情有關(guān)。”
VM 是由指導(dǎo)全身脈管系統(tǒng)發(fā)育的基因突變引起的。磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 3-激酶催化亞基 α ( PIK3CA ) 是這些基因之一。它是導(dǎo)致較小血管畸形的突變的隱喻“熱點(diǎn)”，導(dǎo)致血液在皮膚下積聚。
這種特定類型的血管畸形比其他類型的研究較少，通常在出生時(shí)被發(fā)現(xiàn)。這些疾病隨著嬰兒的發(fā)育而開(kāi)始。由于在兒童發(fā)育的這個(gè)階段發(fā)生了許多變化，因此研究人員可能很難研究這種情況。
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