導(dǎo)讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥是什么病癥狀，苯丙酮尿癥是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、苯丙酮尿
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥是什么病癥狀，苯丙酮尿癥是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
2、由于基因突變，苯丙氨酸羥化酶的活性降低，從而影響苯丙氨酸的代謝過程，會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)。
3、最常見的臨床表現(xiàn)有智力低下、皮膚和毛發(fā)變淺、尿液和汗液中有特殊的鼠尿味。
4、及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷和治療，可以使兒童的智力發(fā)育水平與同齡兒童相當(dāng)，也是新生兒篩查的重要疾病。
5、經(jīng)常在出生后三天采集足部血液進(jìn)行篩查。
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標(biāo)簽： 苯丙酮尿癥是什么病
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