Temple 綜合征和 Kagami-Ogata 綜合征是嚴重的遺傳性疾病，可導(dǎo)致多種健康問題并導(dǎo)致新生兒死亡，而 Temple 綜合征會導(dǎo)致嚴重的生長問題。然而，這些疾病的遺傳機制尚不清楚。但現(xiàn)在，東京醫(yī)科齒科大學 (TMDU) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種基因，它似乎與這兩種疾病的癥狀有關(guān)，這對人類進化遺傳學具有重要意義。
在上個月發(fā)表在《Development》雜志上的一項研究中，研究小組發(fā)現(xiàn)，Retrotransposon Gag like 1 (Rtl1)(人類 RTL1 基因的小鼠直系同源物)的缺乏和過量產(chǎn)生與 Temple 和 Kagami 模型中的肌肉癥狀顯著相關(guān)。分別為緒方綜合癥。
Temple 綜合征和 Kagami-Ogata 綜合征的特點是獨特的產(chǎn)后肌肉相關(guān)癥狀和產(chǎn)前胎盤問題。盡管此前已發(fā)現(xiàn) Rtl1 與這些病癥的小鼠模型中的產(chǎn)前胎盤畸形有關(guān)，但肌肉相關(guān)癥狀的致病基因尚未確定。東京醫(yī)科齒科大學(TMDU)的研究人員旨在在他們最近的研究中解決這個問題。
該研究的主要作者 Moe Kitazawa 說：“雖然 Rtl1 對于維持胎盤胎兒毛細血管至關(guān)重要，但人們對 Rtl1 在其他形式的肌肉異常中的作用知之甚少。”
研究人員在細胞和組織水平上廣泛研究了 Rtl1 在胎兒肌肉發(fā)育中的作用。他們使用了兩種先前生成的小鼠模型，一種是 Rtl1 缺失的小鼠模型，用于模擬 Temple 綜合征，另一種是 Rtl1 過量產(chǎn)生的小鼠模型，用于模擬Kagami-Ogata 綜合征。
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