關于瓦登伯革氏癥候群，瓦登伯革氏癥候群這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、藍眼寶寶藍眼珠只是瓦登伯革氏癥候群諸多癥狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合并聽障及長期便秘的問題，必須早期發(fā)現(xiàn)及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。
2、 藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色癥(heterochromia irides) 。
3、 不過也有部分患者 眼珠顏色正常。
4、2、單耳或雙耳聽力障礙，發(fā)生率為 9~38%3、額前一撮白發(fā)或易有少年白。
5、4、兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內(nèi)眥外移 (dystopiacanthorum ) 。
6、5、鼻根寬闊且鼻翼發(fā)育不良。
7、6、并眉。
8、7、下巴較大、較寬。
9、8、長期便秘或甚至同時罹患了先天性巨結(jié)腸癥。
10、9、少數(shù)有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
11、并不是每位瓦氏癥的患者都會有以上的癥狀，深入去研究發(fā)現(xiàn)可以將此癥細分為四型：第一型為典型的瓦氏癥，具有上述（一）至（六）的特征；第二型則為剔除了第一型的內(nèi)眥外移一項特征；第三型為第一型的特征另外再合并有顏面、肌肉或骨骼的異常；第四型則為第一型或第二型合并先天性巨結(jié)腸癥。
12、此癥的發(fā)生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式于第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發(fā)生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。
13、男女性均可能罹病。
14、瓦氏癥是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43%~2.7%患有此癥，都是源自于耳蝸的神經(jīng)性聽力缺陷。
15、此癥的病因目前已有較明確的答桉，可能是胚胎時期神經(jīng)嵴衍生細胞無法正常移行分化所導致的結(jié)果，而黑色素細胞、聽覺神經(jīng)細胞及結(jié)腸神經(jīng)結(jié)細胞均源自神經(jīng)嵴細胞。
16、整個的分化移行過程頗為復雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協(xié)同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏癥，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的癥狀。
17、分子生物學的研究在近年內(nèi)有長足的進步，許多各種型式的基因突變被發(fā)現(xiàn)及解讀，日后將對此癥致病機轉(zhuǎn)的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法的發(fā)展產(chǎn)生重大的影響。
18、 發(fā)生率約是兩萬分之一到四萬分之一其遺傳型式于第一至第三型屬體染色體顯性遺傳 ，不分性別，每胎均有1/2 機率可罹患此癥，偶有新的突變發(fā)生，而第四型則屬體染色體隱性遺傳方式，不分性別，每胎均有1/4 機率可罹患此癥。
19、遺傳變異自這項疾病被提出后，陸續(xù)有不少學者提出它的變異表現(xiàn)型，可歸類為四型: 相關基因//染色體位置 癥狀 第一型典型瓦氏癥 PAX3 genechromosome 2 內(nèi)眼外移易位、鼻根寬闊、并眉、額前白發(fā)、完全或是部分紅膜異色、先天性一側(cè)或是兩側(cè)聽障(25%)六項主要特征 第二型 MITF genechromosome 3 除內(nèi)眼移位，但仍包括其他五項特征聽障(55%） 第三型 PAX3 genechromosome 2 為第一型的特征……另外再合并有顏面、肌肉或骨骼的異常與發(fā)育不全。
20、有些還有小頭癥及重度智障 第四型 EDNRB 與EDN3 genes 第一型或第二型合并先天性巨結(jié)腸癥先天性心臟疾病。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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