基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致 9 名患者被診斷患有罕見的肌營養(yǎng)不良癥 泌尿生殖道中發(fā)現(xiàn)的細(xì)菌蛋白可能導(dǎo)致生育能力下降和出生缺陷 皮膚癌病毒如何戰(zhàn)勝宿主細(xì)胞的復(fù)制 表征銀屑病從皮膚到關(guān)節(jié)的轉(zhuǎn)變 人工智能輪椅旨在讓用戶掌控 天天酷跑貓小魅怎么搭配(天天酷跑貓小魅圖片) 研究表明腦震蕩不會降低孩子的智商 基因編輯工具為阿爾茨海默病的新療法鋪平道路 研究人員提出了診斷阿爾茨海默病的新指南 小米手機(jī)怎么購買(小米手機(jī)怎么購買延保) 微信如何更新到版本8.0(微信怎么更新到8.0版本) 黃鶴樓創(chuàng)作背景(黃鶴樓寫作背景) 小白菜汆丸子的做法(小白菜汆丸子的做法竅門) 金鏟鏟之戰(zhàn)狙神之巢怎么用(金鏟鏟之戰(zhàn)龍巢) 西安海洋館地址及門票(上海海洋館門票) 蘋果手機(jī)使用B站時出現(xiàn)閃退怎么辦?(蘋果手機(jī)b站總是閃退) 2014qq黑名單在哪里找 qq黑名單的作用怎么恢復(fù)(qq的黑名單去哪里了) 青島駐韓國領(lǐng)事館(青島駐韓國領(lǐng)事館官網(wǎng)) 企業(yè)資信等級證書哪里出具(企業(yè)資信等級證書) excel怎么抓取網(wǎng)頁數(shù)據(jù)(excel抓取網(wǎng)頁數(shù)據(jù) 每日更新) 銀行評估房價是怎么評估的(銀行評估房價是怎么評估的呢) 什么是排比句大全(什么是排比句) 靜電測試儀使用方法(simco靜電測試儀使用方法) cpdd是什么意思網(wǎng)絡(luò)用語(cpdd是什么意思網(wǎng)絡(luò)用語男生) 我的世界怎么制作橡膠跑道(我的世界橡膠怎么做) 怎么能快速忘記一個人?如何忘記一個人?(怎么能快速忘記一個人?如何忘記一個人的歌) 壞賬準(zhǔn)備計(jì)提的賬務(wù)處理(關(guān)于計(jì)提壞賬準(zhǔn)備賬務(wù)處理) 魔獸世界寵物對戰(zhàn)廢土行者蘇游怎么打(魔獸世界寵物對戰(zhàn)廢土行者蘇游怎么打裝備) 禪道10.3.1版本下載、部署與安裝(禪道下載安裝教程) 快速拼圖的方法(快速拼圖的方法視頻) 畢業(yè)論文要求 超詳細(xì)(畢業(yè)論文要求 超詳細(xì)怎么寫) 茶道組合中茶具名稱(茶道組) 小學(xué)勞動實(shí)踐活動總結(jié)結(jié)(小學(xué)勞動實(shí)踐活動總結(jié)) 摩爾莊園怎么制作花香金魚(摩爾莊園怎么制作花香金魚魚餌) qq實(shí)名認(rèn)證怎么改?(qq實(shí)名認(rèn)證怎么改回自己的) 武昌理工學(xué)院官網(wǎng)首頁(武昌理工學(xué)院官網(wǎng)) 如何注冊YY語音賬號?(YY語音怎么注冊) 緊急避孕藥有什么副作用(經(jīng)常服用緊急避孕藥有什么副作用) 加氣混凝土砌塊標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)規(guī)程(加氣混凝土砌塊標(biāo)準(zhǔn)) PET-CT檢查是怎樣一個過程 何人需要這種檢查(petct檢查過程) 如何用ps制作印章/公章(如何用ps制作印章公章) 如何處理壞賬呆賬(如何處理壞賬) spring怎么發(fā)音(spring怎么發(fā)音英語) 最終幻想14捏臉數(shù)據(jù)怎么用(最終幻想14捏臉數(shù)據(jù)導(dǎo)入) 梅花花什么季節(jié)開花(梅花什么季節(jié)開花) 儲氣罐的作用(空壓機(jī)儲氣罐的作用) 如何在電腦中設(shè)置網(wǎng)頁字體?(如何在電腦中設(shè)置網(wǎng)頁字體樣式) 投資收益率多少為好(投資收益率多少合適) 天涯赤子心電視劇全集(天涯赤子心第二部全集) 青島有啥好玩的(青島有啥好玩的好吃的)
您的位置:首頁 >要聞 >

基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致 9 名患者被診斷患有罕見的肌營養(yǎng)不良癥

導(dǎo)讀 世界各地有九名一直患有不明原因的肌肉營養(yǎng)不良癥樣癥狀的人現(xiàn)在可能找到了導(dǎo)致他們身體中部、手臂和腿部進(jìn)行性肌肉無力的原因。在一項(xiàng)新發(fā)...

世界各地有九名一直患有不明原因的肌肉營養(yǎng)不良癥樣癥狀的人現(xiàn)在可能找到了導(dǎo)致他們身體中部、手臂和腿部進(jìn)行性肌肉無力的原因。

在一項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)中,由梅奧診所個體化醫(yī)學(xué)中心的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個科學(xué)家合作小組,確定了這些人基因藍(lán)圖深處單個基因的改變,這是他們這種極其罕見的疾病的根本原因,這種疾病被稱為肢帶肌萎縮癥。營養(yǎng)不良。對于一些人來說,令人衰弱的肌肉萎縮癥狀從童年就開始出現(xiàn),而另一些人則在成年后開始出現(xiàn)行走、跑步、爬樓梯和呼吸困難。

描述他們發(fā)現(xiàn)的新研究發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。

“這是研究如何利用數(shù)據(jù)和基因組測序?yàn)榛颊咛峁?dǎo)致其癥狀的真正答案的一個例子,”梅奧診所個體化中心中西部研究與創(chuàng)新副主任 Eric Klee 博士說。藥品。克利博士是該研究的主要作者。

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),五個家庭的九個人中的每一個人都改變了 HMGCR 基因的拷貝。正如克利博士所解釋的那樣,大多數(shù)人的每個基因都有兩個拷貝——父母雙方各有一個。通常,當(dāng)基因的一個拷貝被改變時,另一個正??截惪赡茏阋匝a(bǔ)償有缺陷的拷貝。然而,在這些患者的病例中,兩個副本都發(fā)生了不同的異常變化。

HMGCR 基因包含制造一種稱為 HMG-CoA 還原酶的酶的指令。這種酶參與膽固醇和其他物質(zhì)的產(chǎn)生,這些物質(zhì)對于構(gòu)建健康的肌肉和細(xì)胞膜、產(chǎn)生激素和吸收脂肪至關(guān)重要。

標(biāo)簽:

免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除!

最新文章