根據(jù)今天發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上的一項(xiàng)新研究，研究人員為一種最常見形式的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥設(shè)計(jì)了一種潛在的新療法。
阿爾伯塔大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授橫田敏史(Toshifumi Yokota)領(lǐng)導(dǎo)了一支來(lái)自加拿大和美國(guó)的研究小組，負(fù)責(zé)創(chuàng)建和測(cè)試合成的類DNA分子，這些分子會(huì)干擾有毒蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，從而破壞患有肩s肱三頭肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的肌肉(FSHD)。
FSHD發(fā)生在8,000人中的1人中，并導(dǎo)致面部，肩膀和四肢的肌肉進(jìn)行性無(wú)力。發(fā)病通常在青少年或成年早期。一些病人呼吸困難;許多人使用輪椅。所有人都面臨終身殘疾。
橫田說(shuō)：“目前尚無(wú)治療FSHD的方法，”他致力于尋找各種形式的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療方法。
“本文顯示了這種新型療法的潛力，并在尋找治療候選者方面取得了進(jìn)展。”
肌肉營(yíng)養(yǎng)不良有數(shù)十種，幾乎都涉及導(dǎo)致肌無(wú)力的不同基因突變。FSHD是肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的第三種最常見形式，它使患者產(chǎn)生DUX4蛋白，該蛋白會(huì)損害肌肉細(xì)胞并導(dǎo)致細(xì)胞死亡。
橫田說(shuō)：“我們的目標(biāo)是減少DUX4的產(chǎn)生，使它們的肌肉細(xì)胞得以存活。”
他的團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了治療分子，技術(shù)上稱為鎖定核酸(LNA)缺口聚體反義寡核苷酸(AOs)，或簡(jiǎn)稱為“缺口聚體”。他們專門針對(duì)導(dǎo)致DUX4產(chǎn)生的基因中的位置。
研究人員在實(shí)驗(yàn)室和小鼠的患者來(lái)源的細(xì)胞中測(cè)試了這種治療方法。
橫田說(shuō)：“我們使用了非常低的處理濃度，它使DUX4的產(chǎn)量下降了99%以上，因此這是非常有效的。”
研究人員發(fā)現(xiàn)，治療后，肌肉細(xì)胞更大，功能更強(qiáng)。
橫田指出，gapmer治療已被開發(fā)用于遺傳性高膽固醇，亨廷頓舞蹈病甚至某些癌癥等疾病。尚未批準(zhǔn)用于諸如肌營(yíng)養(yǎng)不良的肌肉疾病。
研究小組的下一步工作包括測(cè)試更好的給藥方法，研究安全性和副作用以及確定藥物的益處持續(xù)時(shí)間。研究人員已經(jīng)申請(qǐng)了專利，并正在尋找制藥公司的合作伙伴進(jìn)行人體試驗(yàn)。
橫田說(shuō)：“我們還沒有準(zhǔn)備好開始臨床試驗(yàn)，但這是邁向未來(lái)藥物開發(fā)的重要的第一步。”
該研究由加勒特·卡明之友研究基金會(huì)，F(xiàn)SH協(xié)會(huì)，加拿大肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥，Stollery兒童醫(yī)院基金會(huì)通過婦女和兒童健康研究所，F(xiàn)SH研究之友，F(xiàn)SHD全球研究基金會(huì)，HM Toupin神經(jīng)科學(xué)研究基金資助。加拿大衛(wèi)生研究院，加拿大創(chuàng)新基金會(huì)和艾伯塔省政府。
標(biāo)簽： 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
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