貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員和其他機(jī)構(gòu)的合作伙伴發(fā)現(xiàn)，POT1是一種已知與神經(jīng)膠質(zhì)瘤風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因，它是性別最常見的惡性腦瘤類型，可調(diào)節(jié)其作用。研究人員發(fā)現(xiàn)，缺少該基因的雌性膠質(zhì)瘤小鼠的存活率低于雄性。這導(dǎo)致他們研究人類神經(jīng)膠質(zhì)瘤細(xì)胞，他們發(fā)現(xiàn)低POT1表達(dá)與女性存活率降低相關(guān)。
該研究還發(fā)表在《癌癥研究》雜志上，該研究還表明，與男性相比，女性腫瘤的免疫特征表達(dá)降低，而細(xì)胞復(fù)制標(biāo)志物的表達(dá)升高，這表明免疫應(yīng)答和腫瘤細(xì)胞增殖似乎與促進(jìn)腫瘤形成有關(guān)。生長(zhǎng)。
這項(xiàng)研究始于貝勒的本杰明·德尼恩(Benjamin Deneen)實(shí)驗(yàn)室和梅勒莎·邦迪(Melissa Bondy)實(shí)驗(yàn)室之間的合作，該實(shí)驗(yàn)室以前是貝勒，現(xiàn)在是斯坦福大學(xué)。邦迪和她的小組從流行病學(xué)的角度研究了家族性或遺傳性神經(jīng)膠質(zhì)瘤。他們的研究將基因POT1的突變與神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)展的風(fēng)險(xiǎn)聯(lián)系在一起。
在當(dāng)前的研究中，研究人員希望確定在Deneen實(shí)驗(yàn)室開發(fā)的小鼠模型中，Pot1突變是否影響神經(jīng)膠質(zhì)瘤的發(fā)展。
貝勒大學(xué)神經(jīng)外科助理教授阿里·賈拉利博士(Ali Jalali)說：“我們從敲除小鼠模型中的Pot1基因開始研究，并檢查它是否影響神經(jīng)膠質(zhì)瘤的生長(zhǎng)和生長(zhǎng)。”
Jalali和他的同事研究了雄性和雌性小鼠，在最初的分析中，他們匯總了兩組的數(shù)據(jù)。
賈拉利說：“這項(xiàng)分析表明，缺乏Pot1似乎并不影響腫瘤的生長(zhǎng)。”“但是隨后，一個(gè)團(tuán)隊(duì)成員分別觀察了雄性和雌性反應(yīng)。出乎意料的是，我們能夠看到，在缺少Pot1的情況下，雌性小鼠的神經(jīng)膠質(zhì)瘤生長(zhǎng)更快。雌性的存活期也比雄性短。”
然后，研究小組調(diào)查了神經(jīng)膠質(zhì)瘤腫瘤中POT1表達(dá)的水平是否與患者的性別依賴性生存有關(guān)。賈拉利說：“我們發(fā)現(xiàn)人類神經(jīng)膠質(zhì)瘤中POT1表達(dá)的減少也對(duì)腫瘤的生長(zhǎng)具有性別依賴性。”
接下來(lái)，研究人員通過比較具有或不具有POT1的神經(jīng)膠質(zhì)瘤腫瘤表達(dá)的基因，研究了什么可以介導(dǎo)缺乏POT1的性別依賴性效應(yīng)。他們?cè)谌祟惿窠?jīng)膠質(zhì)瘤樣本和動(dòng)物模型的神經(jīng)膠質(zhì)瘤中進(jìn)行了這些分析。
標(biāo)簽： POT1基因突變
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