每年有多達 450,000 名美國人死于突發(fā)的、致命的心臟病，而且在略多于十分之一的病例中，即使經(jīng)過尸檢，其原因仍然無法解釋。馬里蘭大學醫(yī)學院 (UMSOM) 及其同事的研究人員發(fā)現(xiàn)，近 20% 的不明原因心源性猝死患者——其中大多數(shù)年齡在 50 歲以下——攜帶罕見的遺傳變異。這些變異可能會增加他們發(fā)生心源性猝死的風險。在某些情況下，如果他們的醫(yī)生知道他們患心臟病的遺傳傾向，他們的死亡可能就可以避免。該研究結果于上周發(fā)表在JAMA Cardiology 上。
“基因篩查在心臟病學中并不常規(guī)使用，而且仍有太多患者在沒有任何先前確定的危險因素的情況下突然死于心臟病。我們需要為他們做更多的事情，”研究通訊作者 Aloke Finn 醫(yī)學博士說，臨床UMSOM 醫(yī)學副教授。
為了開展這項研究，芬恩博士和他的同事對 413 名平均死于不明原因的突發(fā)心力衰竭的患者進行了基因測序。該群體中近三分之二是男性，大約一半是非裔美國人。該研究發(fā)現(xiàn)，在經(jīng)歷過猝死的患者中，有 18% 的患者之前沒有檢測到與危及生命的心律失?；蛐牧λソ呦嚓P的基因。攜帶這些基因變異的人之前都沒有被診斷出患有這些異常。他們的心臟在尸檢中看起來正常，沒有任何心力衰竭或冠狀動脈嚴重阻塞的跡象。
“我們的發(fā)現(xiàn)打開了大門，并提出了一些重要問題，”芬恩博士說。“我們是否應該對那些有不明原因猝死家族史的人進行常規(guī)基因篩查?”
這種篩查可能有挽救生命的潛力。它還可能讓患者和醫(yī)生在如何處理此類信息方面陷入困境。目前沒有關于如何在沒有臨床可檢測疾病的情況下監(jiān)測或治療具有這些變異的患者的明確指南。
來自 UMSOM 的研究教師合著者包括 Kristen Maloney，MS，醫(yī)學講師，Libin Wang，BM 博士，醫(yī)學助理教授 Susie Hong，醫(yī)學博士，醫(yī)學助理教授，Anuj Gupta，醫(yī)學博士，醫(yī)學副教授，Linda Jeng , MD, PhD, 醫(yī)學臨床副教授, Braxton Mitchell, PhD, 醫(yī)學教授，Charles Hong, MD, PhD, Melvin Sharoky, MD, 醫(yī)學教授。
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