兩項(xiàng)大規(guī)模遺傳學(xué)研究已經(jīng)確定了影響我們血細(xì)胞的重要醫(yī)學(xué)特征的大部分遺傳變異。來自 Wellcome Sanger 研究所、麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所的研究人員以及來自全球 101 個(gè)研究機(jī)構(gòu)的同事對數(shù)十萬名參與者進(jìn)行了研究，并確定了人類基因組中控制血細(xì)胞特征的 7,000 多個(gè)區(qū)域，例如紅細(xì)胞和白細(xì)胞的數(shù)量。
今天發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上的這項(xiàng)研究還首次表明，一個(gè)人的基因構(gòu)成如何導(dǎo)致他們患上血液疾病。這一知識使我們離在臨床上使用基因評分來預(yù)測個(gè)人患血液疾病的風(fēng)險(xiǎn)又近了一步。
血細(xì)胞在人類健康中發(fā)揮著重要作用，包括在我們的免疫反應(yīng)、在我們的身體周圍輸送氧氣以及凝血以防止受傷造成的失血。貧血、血友病和血癌等血液疾病是全球重大的健康負(fù)擔(dān)。
許多這些疾病可以被視為正常生物狀態(tài)的極端情況，例如貧血，紅細(xì)胞太少導(dǎo)致身體供氧不足。這些極端情況可能是由于我們 DNA 的微小變異而發(fā)生的，其中一些變異會增加我們患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
通過比較大量個(gè)體的 DNA 序列，可以研究遺傳變異如何轉(zhuǎn)化為身體特征或“特征”，包括患哮喘、心臟病和血友病等常見疾病的機(jī)會。
在這些研究中，分析了英國生物銀行的匿名基因組和醫(yī)療保健數(shù)據(jù)以及血細(xì)胞聯(lián)盟 (BCX) 的其他研究，其中包括歐洲、東亞和非裔美國人血統(tǒng)的研究參與者。作者發(fā)現(xiàn)了 7,193 個(gè)與 29 個(gè)血細(xì)胞測量值相關(guān)的不同遺傳區(qū)域，這是迄今為止確定的最大一組相關(guān)遺傳區(qū)域。
研究人員還評估了基于多基因評分預(yù)測血細(xì)胞特征的潛力，多基因評分用于根據(jù) DNA 的綜合差異來預(yù)測一個(gè)人與另一個(gè)人相比的患病風(fēng)險(xiǎn)。他們發(fā)現(xiàn)多基因評分可以預(yù)測復(fù)雜疾病的易感性，包括血液疾病。
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