馬拉加大學(xué)(UMA)“細(xì)胞生物學(xué)和生理學(xué)-LABRET”小組的研究人員與生物工程、生物材料和納米醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)生物醫(yī)學(xué)研究中心(CIBER-BBN)一起，描述了一種基于精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略。
通過使用對(duì)所有基因進(jìn)行大規(guī)模測(cè)序的方法，他們已經(jīng)確定了導(dǎo)致罕見骨病的突變，特別是“LAMA5”中的突變，該基因編碼骨骼組織血管周圍的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白。
這種疾病包括骨極度脆弱、礦化缺乏、與關(guān)節(jié)脫位和心臟病相關(guān)的骨骼畸形，以及導(dǎo)致圍產(chǎn)期死亡的肺功能不全(在出生時(shí))。
該研究是在安達(dá)盧西亞納米醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)中心(BIONAND)與加州大學(xué)(洛杉磯)國(guó)際骨骼發(fā)育不良登記處合作進(jìn)行的，對(duì)受影響患者的基因進(jìn)行了測(cè)序。馬薩里克大學(xué)(捷克共和國(guó))也參與了這項(xiàng)研究。
“我們的科學(xué)團(tuán)隊(duì)多年來一直在研究影響骨骼的罕見遺傳綜合癥，旨在為診斷和治療復(fù)雜的患者找到醫(yī)療解決方案，”細(xì)胞生物學(xué)系研究員 Iván Durán 解釋道，他是該研究的主要作者。研究結(jié)果已發(fā)表在科學(xué)雜志EBIOMEDICiNE上。
這位專家表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是揭示產(chǎn)生此類病理的遺傳和分子因素的關(guān)鍵，從而了解導(dǎo)致這些病理的機(jī)制，從而能夠開發(fā)定制療法。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！