研究表明,淀粉樣斑塊(蛋白質(zhì)團(tuán)塊是阿爾茨海默氏病的標(biāo)志之一)在患有阿爾茨海默氏癥的唐氏綜合癥患者大腦中的發(fā)生水平與遺傳性早發(fā)性阿爾茨海默氏癥患者的大腦水平大致相同由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助?;谄駷橹挂?guī)模最大的此類(lèi)研究,研究結(jié)果表明,阿爾茨海默氏癥和唐氏綜合癥患者可能會(huì)受益于參與旨在減緩淀粉樣斑塊形成的阿爾茨海默氏癥療法研究。
該研究由圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)博士 Beau Ances 以及來(lái)自顯性遺傳阿爾茨海默氏癥網(wǎng)絡(luò) (DIAN) 和阿爾茨海默氏癥生物標(biāo)志物聯(lián)合會(huì)-唐氏綜合癥 (ABC-DS) 的同事進(jìn)行。它出現(xiàn)在柳葉刀神經(jīng)學(xué)。
“相似性表明,患有唐氏綜合癥和其他遺傳性阿爾茨海默病的人可能存在阿爾茨海默病的共同機(jī)制,”NICHD 主任、醫(yī)學(xué)博士 Diana W. Bianchi 說(shuō)。“未來(lái)在了解唐氏綜合癥患者阿爾茨海默病方面的進(jìn)展可能有助于深入了解其他形式的疾病。”
斑塊主要由聚集的淀粉樣蛋白 β 組成,這些蛋白由淀粉樣蛋白前體蛋白(APP) 基因編碼,位于 21 號(hào)染色體上。由于患有唐氏綜合癥的人出生時(shí)帶有 21 號(hào)染色體的額外完整或部分拷貝,因此他們具有三個(gè)拷貝APP 基因。這會(huì)導(dǎo)致它們產(chǎn)生過(guò)多的淀粉樣蛋白,從而導(dǎo)致斑塊的形成。
對(duì)于當(dāng)前的研究,研究人員定期對(duì)患有唐氏綜合癥的人的大腦進(jìn)行 MRI 和淀粉樣蛋白正電子發(fā)射斷層掃描。然后,他們將結(jié)果與因遺傳 APP 基因或 PSEN1 或 PSEN2 基因(編碼分解淀粉樣前體蛋白的酶)的致病變異而導(dǎo)致的早發(fā)性阿爾茨海默病患者的腦部掃描結(jié)果進(jìn)行了比較。
該研究涉及來(lái)自 ABC-DS 試驗(yàn)的 192 名唐氏綜合癥患者和 33 名同胞對(duì)照。它還涉及 265 名 APP、PSEN1 或 PSEN2 變體的攜帶者和 169 名非攜帶者家庭成員,他們是 DIAN 試驗(yàn)的參與者,也是對(duì)照組的一部分。
“多種途徑可能介導(dǎo)阿爾茨海默病和相關(guān)癡呆癥的腦損傷,”NIA 主任、醫(yī)學(xué)博士 Richard J. Hodes 說(shuō)。“像這樣的研究可以幫助研究人員了解介導(dǎo)不同高危人群腦損傷的途徑的共性或差異,例如唐氏綜合癥患者和顯性遺傳性早發(fā)性阿爾茨海默氏癥患者。因此,這些發(fā)現(xiàn)可能為開(kāi)發(fā)治療方法提供線索對(duì)于這些毀滅性的疾病。”
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