導讀 肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，其特點是心肌異常增厚，可阻礙血液流動并導致年輕人猝死。超過 1,400 種令人眼花繚亂的基因突變可...
肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，其特點是心肌異常增厚，可阻礙血液流動并導致年輕人猝死。
超過 1,400 種令人眼花繚亂的基因突變可能導致這種疾病，讓醫(yī)生們困惑于如何治療如此多的獨特品種。但在新的研究中，威斯康星大學麥迪遜分校的科學家發(fā)現(xiàn)，許多不同的基因突變導致患有最嚴重肥厚型心肌病的患者的心肌蛋白發(fā)生驚人相似的變化。這種共享的蛋白質指紋表明共享的治療方法可以治療這種疾病。
“這對于治療梗阻性肥厚型心肌病患者的醫(yī)生來說可能是個好消息，因為我們的數(shù)據(jù)表明這些患者存在趨同途徑，從而可以開發(fā)出通常針對患有嚴重梗阻性心肌病的患者而不是針對患者個體基因突變的治療方法，”領導這項新研究的威斯康星大學麥迪遜分校細胞與再生生物學和化學教授 Ying Ge 說道。
9 月 21 日這一周，葛和國際合作研究人員在《美國國家科學院院刊》上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。威斯康辛大學麥迪遜分校研究生 Trisha Tucholski 和 Wenxuan Cai 領導了這項工作，利用先進的蛋白質測量技術詳細分析了患病和正常心臟的蛋白質特征。
研究小組從 16 名接受矯正手術以修復心臟血流受損的患者身上收集了患病心臟組織的樣本。其中八名患者的肥厚性心肌病是由于兩個基因的八種不同突變所致。對于其他八名患者，致病突變未知。將患病心臟樣本的蛋白質與健康供體心臟的蛋白質進行比較。
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