發(fā)表在《自然》雜志上的研究通過研究基因的罕見變化如何影響人類血液中的蛋白質(zhì)(稱為血漿蛋白)，為人類疾病提供了新的見解。研究結(jié)果揭示了這些罕見的遺傳變異和血漿蛋白之間存在數(shù)千種前所未有的關(guān)聯(lián)，其基礎(chǔ)將為未來的藥物發(fā)現(xiàn)研究和治療方法提供信息。
這項(xiàng)研究使用了英國生物銀行 50,000 多人的數(shù)據(jù)，使其成為迄今為止同類研究中規(guī)模最大的研究。
蛋白質(zhì)是細(xì)胞的功能單位，在整個(gè)身體中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。它們的豐度和功能受到染色體上所含基因的嚴(yán)格控制。因此，針對與人類疾病相關(guān)的基因或蛋白質(zhì)的藥物更有可能產(chǎn)生具有臨床意義的結(jié)果，而且我們對遺傳變異如何影響蛋白質(zhì)了解得越多，我們的藥物發(fā)現(xiàn)和開發(fā)工作就越有針對性。
在這項(xiàng)突破性研究中，阿斯利康研究人員研究了罕見基因變異對體內(nèi) 3,000 多種蛋白質(zhì)的影響。與常見的遺傳變異相比，罕見變異為基因、蛋白質(zhì)及其在疾病中的作用之間的直接關(guān)系提供了更有力的證據(jù)和獨(dú)特的見解。
研究小組發(fā)現(xiàn)了超過 4,400 個(gè)重要的“蛋白質(zhì)數(shù)量性狀位點(diǎn)”——與健康所必需的蛋白質(zhì)功能相關(guān)的基因變異。其中超過四分之三的關(guān)系從未被發(fā)現(xiàn)，這為一項(xiàng)分析英國生物銀行類似隊(duì)列中常見變異的旗艦研究提供了額外的見解。
通過識別這些新的關(guān)聯(lián)，這項(xiàng)研究的結(jié)果增強(qiáng)了我們破譯疾病機(jī)制和確定藥物發(fā)現(xiàn)新靶點(diǎn)的能力，從而增加了早期藥物開發(fā)成功的可能性。
阿斯利康基因組學(xué)研究、發(fā)現(xiàn)科學(xué)和研發(fā)中心副總裁 Slavé Petrovski 表示：“為了成功治療疾病，我們受益于了解潛在的分子原因。這項(xiàng)研究開辟了新的領(lǐng)域，展示了我們已經(jīng)掌握的遺傳變異和蛋白質(zhì)之間的聯(lián)系。以前從未見過。我們很自豪能夠與更廣泛的全球科學(xué)界分享這些新聯(lián)系的數(shù)據(jù)，以鼓勵(lì)科學(xué)進(jìn)步并增強(qiáng)我們支持未來研究的能力，以可持續(xù)的方式直接造福人類健康。”
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