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1、唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學(xué)指標(biāo)的含量,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息,通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。
2、唐氏綜合征又叫作21-三體綜合征,是最常見的染色體非整倍體疾病。
3、這類患者的主要臨床表現(xiàn)為智力低下,具有特殊面容,生長發(fā)育障礙及合并多發(fā)畸形等。
4、唐氏篩查顧名思義是篩查試驗(yàn),并不是確診試驗(yàn),篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),意味著胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)升高,并非對疾病的診斷。
5、孕婦的唐氏篩查結(jié)果如果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn),建議孕婦到專門的遺傳咨詢或者產(chǎn)前咨詢門診咨詢,進(jìn)一步進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析,以確診胎兒是否罹患21-三體綜合征。
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標(biāo)簽: 唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
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