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地貧基因篩查是什么意思(什么是地貧基因檢測(cè))

導(dǎo)讀 大家好,樂天來為大家解答以下的問題,地貧基因篩查是什么意思,什么是地貧基因檢測(cè)很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、地中海貧...

大家好,樂天來為大家解答以下的問題,地貧基因篩查是什么意思,什么是地貧基因檢測(cè)很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。

2、全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白致病基因,每年出生的各類重型地中海貧血患兒數(shù)至少有20萬。

3、目前沒有有效的治療方法,且醫(yī)療費(fèi)用昂貴,患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦,因此地中海貧血基因檢測(cè)非常關(guān)鍵。

4、地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地中海貧血和β地中海貧血。

5、α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血的主要致病原因。

6、基因檢測(cè)是指孕前或者早孕期,通過基因檢測(cè)技術(shù),明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做好準(zhǔn)備,有效防止重型地中?;純旱某錾?。

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