費(fèi)城-賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的一名患有兒童失明遺傳基因的患者在接受單次實(shí)驗(yàn)性RNA治療后，獲得了長(zhǎng)達(dá)一年以上的視力。該臨床試驗(yàn)由賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院的Scheie眼科研究所的研究人員進(jìn)行。今天在《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的一篇論文中詳細(xì)描述了該病例的結(jié)果，結(jié)果表明該治療導(dǎo)致中央凹(人中央視力最重要的部位)的明顯改變。
該療法是為患有Leber先天性黑眼癥(LCA)(一種主要影響視網(wǎng)膜的眼部疾病)診斷的患者而設(shè)計(jì)的，該患者患有CEP290突變，這是該疾病患者中最常見的基因之一?；加羞@種形式的LCA的患者患有嚴(yán)重的視力障礙，通常始于嬰兒期。
共同主要作者，眼科研究教授Artur V. Cideciyan博士說：“我們的結(jié)果為用CEP290突變引起的LCA反義寡核苷酸治療可能實(shí)現(xiàn)的生物學(xué)改善設(shè)定了新標(biāo)準(zhǔn)。”“重要的是，我們?yōu)橥患膊〉漠?dāng)前正在進(jìn)行的基因編輯療法建立了一個(gè)比較器，這將允許比較兩種不同干預(yù)措施的相對(duì)優(yōu)點(diǎn)。”
在由Cideciyan和眼科學(xué)教授Samuel G. Jacobson博士在Penn Medicine進(jìn)行的一項(xiàng)國(guó)際臨床試驗(yàn)中，參與者接受了眼內(nèi)注射稱為sepofarsen的反義寡核苷酸。這種短的RNA分子可通過增加眼睛感光細(xì)胞中正常CEP290蛋白的水平并在日間視覺條件下改善視網(wǎng)膜功能來發(fā)揮作用。
在《自然醫(yī)學(xué)》(Nature Medicine)上發(fā)表的2019年研究中，Cideciyan，Jacobson和合作者發(fā)現(xiàn)，每三個(gè)月重復(fù)注射一次Sepofarsen可使10位患者持續(xù)獲得視力。在最新的《自然醫(yī)學(xué)》(Nature Medicine)論文中詳細(xì)介紹了治療方法的第11位患者，僅接受了一次注射，并接受了15個(gè)月的檢查。在治療之前，患者的視敏度降低，視野狹窄并且沒有夜視。初始劑量后，患者決定放棄季度維持劑量，因?yàn)槌Ｒ?guī)劑量可能導(dǎo)致白內(nèi)障。
單次注射Sepofarsen后，對(duì)視覺功能和視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)進(jìn)行了十幾次測(cè)量，顯示出巨大的改善，支持了治療的生物學(xué)效應(yīng)。該病例的關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)是這種生物學(xué)作用吸收相對(duì)較慢。研究人員在一個(gè)月后發(fā)現(xiàn)視力有所改善，但在第二個(gè)月后患者的視力達(dá)到了頂峰。最引人注目的是，在第一次也是唯一一次注射后的15個(gè)月內(nèi)進(jìn)行測(cè)試時(shí)，改進(jìn)仍然存在。
標(biāo)簽： 遺傳病患者
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