在大約四分之一的遺傳性疾病患者中，即使經(jīng)過廣泛的基因檢測(cè)，該病的病因仍不清楚。原因之一是我們對(duì)許多基因的功能仍然知之甚少。在30,000個(gè)已知基因中，僅發(fā)現(xiàn)略多于4,000個(gè)與遺傳性疾病有關(guān)。
自2016年以來，塔爾圖大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)大學(xué)臨床遺傳學(xué)系在卡特琳·尤納普教授的領(lǐng)導(dǎo)下，對(duì)原因不明的遺傳性疾病患者進(jìn)行了各種研究項(xiàng)目的研究。在哈佛，這些患者在外顯子組(所有基因的序列)，基因組(整個(gè)DNA序列)和??轉(zhuǎn)錄組(從基因組轉(zhuǎn)錄的RNA)的水平上進(jìn)行了廣泛的全基因組測(cè)序分析。
卡特琳·尤納普教授(KatrinÕunap)教授描述說，在一個(gè)患有進(jìn)行性肌無力的女孩中，他們發(fā)現(xiàn)JAG2基因有兩個(gè)變化，這些變化以前從未與任何遺傳性疾病相關(guān)。apunap說：“與一個(gè)國際研究人員團(tuán)隊(duì)合作，我們從世界各地發(fā)現(xiàn)了另外22名具有類似問題和JAG2基因改變的患者。”
研究表明，JAG2基因的功能異常會(huì)干擾肌肉細(xì)胞的發(fā)育及其恢復(fù)能力，從而導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉損傷。
愛沙尼亞研究人員對(duì)患者的肌肉組織進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄組(RNA)分析，為肌肉細(xì)胞基因表達(dá)的病理變化提供了重要信息。apunap解釋說：“此外，我們的患者在愛沙尼亞首次接受了特殊的肌肉磁共振成像掃描，揭示了下肢肌肉中JAG2致病變異的肌肉受累特征。”
標(biāo)簽： 肌營養(yǎng)不良癥
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