UVA 醫(yī)學(xué)院的骨質(zhì)疏松癥研究人員采用了一種新方法來了解我們的基因如何決定我們骨骼的強(qiáng)度，從而使他們能夠識(shí)別出幾種以前不知道會(huì)影響骨密度并最終影響我們骨折風(fēng)險(xiǎn)的基因。
這項(xiàng)工作提供了對(duì)影響 1000 萬美國人的骨質(zhì)疏松癥的重要見解，并為科學(xué)家們與脆骨病作斗爭(zhēng)提供了潛在的新目標(biāo)。
重要的是，該方法使用新創(chuàng)建的實(shí)驗(yàn)室小鼠種群，使研究人員能夠識(shí)別相關(guān)基因并克服人類研究的局限性。識(shí)別這些基因非常困難，但卻是利用基因發(fā)現(xiàn)改善骨骼健康的關(guān)鍵。
“全基因組關(guān)聯(lián)研究徹底改變了影響骨礦物質(zhì)密度的人類基因組區(qū)域的識(shí)別。然而，使用這些信息來幫助患者存在挑戰(zhàn)，例如識(shí)別所涉及的特定基因。此外，此類研究僅關(guān)注UVA 公共衛(wèi)生基因組學(xué)中心和公共衛(wèi)生科學(xué)系的 Charles Farber 博士說：“盡管骨骼的許多其他方面有助于骨骼強(qiáng)度和骨折風(fēng)險(xiǎn)，但無法在人類中測(cè)量。”“以新穎的方式使用小鼠的能力使我們能夠開始克服與人類全基因組關(guān)聯(lián)研究相關(guān)的挑戰(zhàn)。”
了解骨質(zhì)疏松癥和骨骼強(qiáng)度
全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)在我們的染色體上確定了 1,000 多個(gè)位置，在這些位置發(fā)現(xiàn)了影響骨礦物質(zhì)密度 (BMD) 的基因，骨密度是個(gè)體發(fā)生骨折可能性的有力預(yù)測(cè)指標(biāo)。但骨礦物質(zhì)密度只是骨強(qiáng)度的一個(gè)因素。Farber 和他的同事想要獲得更完整的圖景。
他們通過收集數(shù)百只老鼠的 55 種不同骨骼特征的信息來創(chuàng)建一個(gè)資源，然后使用一種稱為系統(tǒng)遺傳學(xué)的方法來分析數(shù)據(jù)。該分析共確定了 66 個(gè)與 BMD 相關(guān)的基因，其中 19 個(gè)以前與 BMD 無關(guān)。
在這 19 個(gè)中，研究人員能夠確定兩個(gè)，SERTAD4 和 GLT8D2，可能通過形成稱為成骨細(xì)胞的骨骼的細(xì)胞影響骨礦物質(zhì)密度。研究人員說，這種確定基因用于執(zhí)行生物過程的細(xì)胞類型的能力是系統(tǒng)遺傳學(xué)分析的一大優(yōu)勢(shì)。
科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，另一個(gè)基因 QSOX1 在決定骨骼外“皮質(zhì)”層的質(zhì)量和強(qiáng)度方面發(fā)揮著重要作用。這種類型的骨骼占我們骨骼的 80%，對(duì)骨骼強(qiáng)度和承重至關(guān)重要。
Farber 說，除了提供對(duì)骨質(zhì)疏松癥的新見解外，新發(fā)現(xiàn)還突出了使用小鼠識(shí)別人類重要基因的巨大潛力。
標(biāo)簽： 骨骼強(qiáng)度
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