已知大量癌性腫瘤背后的罪魁禍?zhǔn)资悄撤N蛋白質(zhì)。現(xiàn)在第一次，研究表明同一種蛋白質(zhì)是幾種罕見的大腦綜合征的原因。
這些由名為 HUWE1 的基因受損引起的罕見綜合征意味著很少有兒童受到影響。當(dāng)然，低絕對(duì)數(shù)字對(duì)于因基因突變而出生時(shí)患有嚴(yán)重智力障礙的兒童來說并沒有什么安慰。
許多受影響的兒童具有獨(dú)特的面部特征，有些人難以學(xué)會(huì)走路，許多人從未學(xué)會(huì)說話。有些頭部異常小，發(fā)育遲緩。
沒有治愈方法。父母主要專注于充分了解如何應(yīng)對(duì)以使日常生活變得可行。
很多父母都在與內(nèi)疚作斗爭(zhēng)。為什么他們的孩子會(huì)變成這樣?會(huì)不會(huì)是他們的錯(cuò)?
Marte Gjøl Haug 是挪威特隆赫姆 St. Olavs 醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高級(jí)顧問，見過許多絕望的父母。
近年來，隨著基因檢測(cè)變得更便宜和更容易獲得，轉(zhuǎn)診數(shù)量顯著增加。
許多父母擔(dān)心他們孩子病情的原因源于他們本可以避免的事情。許多父母在孩子被轉(zhuǎn)診并進(jìn)行基因診斷之前已經(jīng)考慮了很多年，這通常會(huì)給他們的情況增加額外的負(fù)擔(dān)。一旦他們知道基因受損是原因，他們中的許多人就會(huì)大大松一口氣。畢竟不是懷孕期間喝了一杯酒。”
標(biāo)簽： 微型大腦
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