導讀 已知大量癌性腫瘤背后的罪魁禍首是某種蛋白質(zhì)。現(xiàn)在第一次，研究表明同一種蛋白質(zhì)是幾種罕見的大腦綜合征的原因。這些由名為 HUWE1 的基
已知大量癌性腫瘤背后的罪魁禍首是某種蛋白質(zhì)?，F(xiàn)在第一次，研究表明同一種蛋白質(zhì)是幾種罕見的大腦綜合征的原因。
這些由名為 HUWE1 的基因受損引起的罕見綜合征意味著很少有兒童受到影響。當然，低絕對數(shù)字對于因基因突變而出生時患有嚴重智力障礙的兒童來說并沒有什么安慰。
許多受影響的兒童具有獨特的面部特征，有些人難以學會走路，許多人從未學會說話。有些頭部異常小，發(fā)育遲緩。
沒有治愈方法。父母主要專注于充分了解如何應(yīng)對以使日常生活變得可行。
很多父母都在與內(nèi)疚作斗爭。為什么他們的孩子會變成這樣?會不會是他們的錯?
Marte Gjøl Haug 是挪威特隆赫姆 St. Olavs 醫(yī)院的醫(yī)學遺傳學高級顧問，見過許多絕望的父母。
近年來，隨著基因檢測變得更便宜和更容易獲得，轉(zhuǎn)診數(shù)量顯著增加。
許多父母擔心他們孩子病情的原因源于他們本可以避免的事情。許多父母在孩子被轉(zhuǎn)診并進行基因診斷之前已經(jīng)考慮了很多年，這通常會給他們的情況增加額外的負擔。一旦他們知道基因受損是原因，他們中的許多人就會大大松一口氣。畢竟不是懷孕期間喝了一杯酒。”
標簽： 微型大腦
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