匹茲堡，2021 年 6 月 28 日 - 這是一個懸而未決的謎：匹茲堡 UPMC 兒童醫(yī)院的一位罕見疾病專家發(fā)現(xiàn)了一種成功的治療方法，可以治療新生兒篩查診斷出的一種更常見的罕見疾病類別中的兩種最致命的癥狀，但一種癥狀——讓患者進入重癥監(jiān)護室的肌肉衰竭疼痛發(fā)作——持續(xù)存在。
今天，科學(xué)家們在《臨床與轉(zhuǎn)化免疫學(xué)》雜志上宣布，他們已經(jīng)找到了自毀綜合征的根源，并在治療方面取得了良好的領(lǐng)先地位。
“這些發(fā)作看起來很像炎癥性肌肉疾病，但通常是持續(xù)存在的，不會消退，所以它不是一個完美的選擇，”資深作者、醫(yī)學(xué)博士、遺傳學(xué)主任杰里·沃克利 (Jerry Vockley) 說。和基因組醫(yī)學(xué)，UPMC 兒童罕見病治療中心主任，匹茲堡大學(xué)健康科學(xué)學(xué)院兒科和人類遺傳學(xué)教授。“不過，我仍然無法擺脫存在一些炎癥聯(lián)系的想法，所以我們測試了患者的血液樣本。果然，當(dāng)發(fā)作發(fā)生時，某些炎癥標(biāo)志物很高，而當(dāng)患者身體健康時，它們較低。了解這一點將使我們能夠嘗試找出這種炎癥發(fā)生的原因并加以預(yù)防。”
超長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥——VLCADD——是一種遺傳疾病，其中突變阻止酶將脂肪酸分解為能量。它折磨著大約四萬分之一的人，但屬于影響人數(shù)四倍的一類疾病的一部分，使其成為美國醫(yī)生現(xiàn)在普遍對新生兒進行檢測的罕見遺傳病中較為常見的一種。
如果不及時治療，這種疾病會導(dǎo)致心力衰竭和低血糖——這兩種危及生命的疾病。加上改良的飲食，Vockley 參與開發(fā)的一種最近獲批的藥物可以控制這些癥狀。但是患者仍然會經(jīng)歷橫紋肌溶解癥——肌肉分解——表明該疾病通過另一種途徑起作用。
由于預(yù)感炎癥可能是橫紋肌溶解癥的原因，Vockley 咨詢了皮特醫(yī)學(xué)院兒科、免疫學(xué)和風(fēng)濕病學(xué)副教授兼約翰 G.蘭戈斯流式細(xì)胞術(shù)核心設(shè)施主任 Abbe de Vallejo 博士位于 UPMC 兒童醫(yī)院的高級研究中心。
標(biāo)簽： 肌肉分解
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