中風是一種由于血液供應中斷而導致大腦損傷的破壞性疾病，通常被認為是一種成人疾病。但兒童也可能會中風?？杀氖?，兒科中風每年影響到每 4,000 名新生兒和另外 2,000 名較大兒童中的一人。
兒童中風的最常見原因是煙霧病 (MMD)，這是一種大腦動脈逐漸變窄的罕見疾病。雖然這種疾病主要影響來自東亞背景的人，尤其是血統(tǒng)的人，但它也會在其他背景的兒童中發(fā)展。
醫(yī)學博士 Adam Kundishora 博士是耶魯大學醫(yī)學院六年級神經(jīng)外科住院醫(yī)師，他最近帶領一組研究人員進行了一項研究，最終確定了非亞洲背景人群中某些 MMD 病例背后的基因突變 - DIAPH1。他們在今年六月的JAMA Neurology雜志上發(fā)表了他們的研究結果。
雖然之前的研究已經(jīng)開始在亞洲患者中確定煙霧病的易感基因，但這是在非亞洲患者中確定基因的最大研究之一。
“[煙霧病]是一種進行性血管疾病，我們并不真正了解它的發(fā)病機制。如果我們能夠進入我們細胞的藍圖并調(diào)查藍圖本身可能有什么問題，我們就可以深入了解哪些途徑可能在起作用，”昆迪索拉博士說。
研究團隊使用全外顯子組測序——一種強大的技術，可以確定一個人體內(nèi)表達的所有蛋白質的遺傳密碼——分析了 24 個三人組(每個三人組由一名 MMD 患者及其父母組成)的基因作為發(fā)現(xiàn)隊列和 84 個額外的三人組作為驗證隊列。
Kundishora 博士說，他們發(fā)現(xiàn)的情況非常罕見——只有百萬分之一的機會。發(fā)現(xiàn)隊列中的 24 名煙霧病患者中有 3 名顯示 DIAPH1 突變，該基因負責調(diào)節(jié)血管細胞結構(血管細胞細胞骨架)的形狀。驗證隊列中的另外三名患者也顯示出該基因的多個突變。
在健康人群的小隊列中發(fā)現(xiàn) DIAPH1 基因的多個突變是極不可能的。因此，他們在本研究中的兩個隊列中的存在對團隊來說是一個突破性的時刻。Kundishora 博士說，它非常有力地驗證了 DIAPH1 變異與 MMD 之間的聯(lián)系。
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