對(duì)于全世界數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的患有鐮狀細(xì)胞病的人，只有少數(shù)幾種治療選擇，包括危險(xiǎn)的骨髓移植，基因療法或其他能解決一部分癥狀的療法。今天，研究人員將描述一種小分子的發(fā)現(xiàn)，該小分子有可能通過(guò)提高胎兒血紅蛋白的水平來(lái)解決鐮狀細(xì)胞疾病的根本原因，而胎兒血紅蛋白是成年人通常不會(huì)產(chǎn)生的健康形式。該藥物可以配制成方便的每日片劑。
研究人員今天將在化學(xué)學(xué)會(huì)(ACS)春季會(huì)議上介紹他們的研究結(jié)果。ACS Spring 2021將于4月5日至30日在線舉行?，F(xiàn)場(chǎng)會(huì)議將于4月5日至16日舉行，點(diǎn)播和網(wǎng)絡(luò)內(nèi)容將持續(xù)到4月30日。會(huì)議將進(jìn)行近9,000場(chǎng)有關(guān)各種科學(xué)主題的演講。
“使用我們專有的小分子探針和CRISPR指導(dǎo)RNA文庫(kù)，我們篩選了與疾病相關(guān)的細(xì)胞模型，從而可以確定治療目標(biāo)，”該藥的藥物化學(xué)高級(jí)主管Ivan V. Efremov博士說(shuō)。介紹工作的Fulcrum Therapeutics。
當(dāng)負(fù)責(zé)指導(dǎo)細(xì)胞產(chǎn)生血紅蛋白的四種蛋白質(zhì)中的兩種的基因含有錯(cuò)誤時(shí)，就會(huì)發(fā)生鐮狀細(xì)胞病。突變導(dǎo)致血紅蛋白呈剛性的，鐮刀狀的形狀，從而導(dǎo)致氧氣在體內(nèi)的運(yùn)輸減少。不規(guī)則形狀的細(xì)胞卡在血管中，引起痛苦的發(fā)作，稱為血管閉塞性危機(jī)。這些細(xì)胞也比正常的紅細(xì)胞死亡快得多，從而導(dǎo)致貧血。除這些癥狀外，患者還有發(fā)展中風(fēng)，心臟病，腎衰竭和其他危及生命的狀況的高風(fēng)險(xiǎn)。
有趣的是，鐮狀細(xì)胞患者不會(huì)因血紅蛋白異常而開始生活。在子宮內(nèi)時(shí)，人類會(huì)制造出“胎兒”的血紅蛋白，這種血紅蛋白通常會(huì)攜帶氧氣。但是，出生后三四個(gè)月，細(xì)胞會(huì)停止表達(dá)胎兒血紅蛋白，并轉(zhuǎn)為成年細(xì)胞。鐮狀細(xì)胞患者表達(dá)的成人血紅蛋白是有缺陷的，但它們?nèi)栽诠撬柚袛y帶干細(xì)胞，并可能產(chǎn)生胎兒血紅蛋白。
具有胎兒血紅蛋白遺傳性持久性的患者會(huì)自動(dòng)使用此資源。
標(biāo)簽： 鐮狀細(xì)胞
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